ការប្រើប្រាស់វិធីសាស្រ្ត cytogenetic ធ្វើឱ្យវាអាចរកឃើញ។ វិធីសាស្រ្តហ្សែន

វិធីសាស្រ្តអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកកំណត់អត្តសញ្ញាណ karyotype (លក្ខណៈរចនាសម្ព័ន្ធ និងចំនួនក្រូម៉ូសូម) ដោយកត់ត្រា karyogram ។ ការសិក្សា cytogenetic ត្រូវបានអនុវត្តនៅលើ proband ឪពុកម្តាយ សាច់ញាតិ ឬទារកប្រសិនបើមានរោគសញ្ញាក្រូម៉ូសូម ឬជំងឺក្រូម៉ូសូមផ្សេងទៀតត្រូវបានសង្ស័យ។

ដើម្បីកំណត់ karyotype ទាំងវិធីសាស្រ្តស្រាវជ្រាវដោយផ្ទាល់ និងដោយប្រយោលត្រូវបានប្រើ។ ក្នុងករណីដំបូង សម្ភារៈដែលយកចេញពីខួរឆ្អឹង កូនកណ្តុរ ជាលិកាអំប្រ៊ីយ៉ុង ក្រូរីន កោសិកាសារធាតុរាវ amniotic ឬជាលិកាផ្សេងទៀតត្រូវបានសិក្សាភ្លាមៗបន្ទាប់ពីទទួលបាន។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វិធីសាស្ត្រផ្ទាល់គឺផ្តល់ព័ត៌មានតែនៅពេលដែលមានចំនួនគ្រប់គ្រាន់នៃ mitotic metaphases នៅក្នុងសម្ភារៈ ចាប់តាំងពីមានតែនៅក្នុងដំណាក់កាលនេះប៉ុណ្ណោះ ដែលក្រូម៉ូសូមទទួលបានលក្ខណៈពិសេសរចនាសម្ព័ន្ធពីកំណើត ហើយការកំណត់អត្តសញ្ញាណពិតប្រាកដរបស់ពួកគេគឺអាចធ្វើទៅបាន។ បច្ចុប្បន្ននេះវិធីសាស្រ្តស្រាវជ្រាវដោយប្រយោលត្រូវបានប្រើប្រាស់យ៉ាងទូលំទូលាយ។

វិធីសាស្រ្តនៃការរៀបចំបន្ទះ metaphase ។ វប្បធម៌ដែលបានយក (lymphocytes ឈាមគ្រឿងកុំព្យូទ័រ។ល។) ត្រូវបានដាក់ក្នុងឧបករណ៍ផ្ទុកសារធាតុចិញ្ចឹមសម្រាប់ការដាំដុះ។ ជាធម្មតា mitosis នៃ lymphocytes មិនត្រូវបានគេសង្កេតឃើញនៅក្នុងឈាមគ្រឿងកុំព្យូទ័រ ដូច្នេះថ្នាំ (phytohemagglutinin) ត្រូវបានគេប្រើដែលជំរុញការផ្លាស់ប្តូរភាពស៊ាំនៃ lymphocytes និងការបែងចែករបស់វា។ ជំហានទីពីរគឺបញ្ឈប់ការបែងចែកកោសិកា mitotic នៅដំណាក់កាល metaphase ។ នេះត្រូវបានសម្រេចដោយការបន្ថែម colchicine ឬ colcimed ទៅវប្បធម៌ជាលិកា 2-3 ម៉ោងមុនពេលចុងបញ្ចប់នៃការដាំដុះ។ នៅដំណាក់កាលទីបី ដោយប្រើដំណោះស្រាយអ៊ីប៉ូតូនិកនៃកាល់ស្យូមក្លរួ ឬសូដ្យូមស៊ីត្រាត អ៊ីប៉ូតូនីសនៃកោសិកាត្រូវបានសម្រេច ជាលទ្ធផលដែលកោសិកាហើម ភ្នាសនុយក្លេអ៊ែរបែក ចំណង interchromosomal បំបែក ហើយក្រូម៉ូសូមអណ្តែតដោយសេរីនៅក្នុងស៊ីតូប្លាស្មា។ . បន្ទាប់មក វប្បធម៌លទ្ធផលត្រូវបានជួសជុលជាមួយនឹងល្បាយនៃមេតាណុល និងអាស៊ីតអាសេទិក ផ្ចិត ហើយសារធាតុជួសជុលត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរ។ ការព្យួរជាមួយនឹងឧបករណ៍ជួសជុលត្រូវបានអនុវត្តទៅស្លាយកញ្ចក់ស្អាត ដែលបន្ទះ metaphase ពង្រីក ហើយក្រូម៉ូសូមដាច់ដោយឡែកមានទីតាំងនៅក្នុងនោះ។ នៅពេលដែលឧបករណ៍ជួសជុលស្ងួត ទ្រុងត្រូវបានភ្ជាប់យ៉ាងរឹងមាំទៅនឹងកញ្ចក់។ ដូច្នេះដោយមិនគិតពីវប្បធម៌កោសិកាពីបន្ទះ metaphase ណាមួយត្រូវបានទទួល គោលការណ៍ទូទៅសម្រាប់ការទទួលបានការរៀបចំមានដូចខាងក្រោម៖ ការប្រមូលផ្តុំ metaphases ការ hypotonization ការ fixation ការជីកលើស្លាយកញ្ចក់។

ពណ៌នៃថ្នាំ។ ការរៀបចំស្នាមប្រឡាក់គឺជាដំណាក់កាលបន្ទាប់បន្ទាប់ពីទទួលបានបន្ទះ metaphase ហើយត្រូវបានបែងចែកទៅជាសាមញ្ញ ខុសគ្នា និង fluorescent ។ ប្រភេទនៃស្នាមប្រឡាក់នីមួយៗត្រូវបានប្រើដើម្បីរកមើលតែការផ្លាស់ប្តូរជាក់លាក់នៅក្នុង karyotype ប៉ុណ្ណោះ។ ជាមួយនឹងស្នាមប្រឡាក់សាមញ្ញ (វិធីសាស្ត្រស្នាមប្រឡាក់ Giemsa) មានតែការកំណត់ក្រុមនៃក្រូម៉ូសូមប៉ុណ្ណោះដែលអាចធ្វើទៅបាន ដូច្នេះវិធីសាស្ត្រនេះត្រូវបានប្រើសម្រាប់ការកំណត់ប្រហាក់ប្រហែលនៃភាពមិនធម្មតានៃ karyotype ជាលេខ។ ស្នាមប្រឡាក់សាមញ្ញត្រូវបានគេប្រើយ៉ាងទូលំទូលាយដើម្បីសិក្សាអំពីការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមនៅពេលធ្វើតេស្តកត្តាបរិស្ថានសម្រាប់ការផ្លាស់ប្តូរ។ ស្នាមប្រឡាក់ Giemsa ធ្វើឱ្យប្រឡាក់ក្រូម៉ូសូមទាំងអស់ស្មើគ្នានៅតាមបណ្តោយប្រវែងទាំងមូល ខណៈពេលដែលការគូសរង្វង់កណ្តាល ផ្កាយរណប និងការរឹតបន្តឹងបន្ទាប់បន្សំ។ ស្នាមប្រឡាក់ឌីផេរ៉ង់ស្យែលគឺដោយសារតែសមត្ថភាពក្នុងការជ្រើសរើសស្នាមប្រឡាក់តាមបណ្តោយប្រវែងនិងត្រូវបានផ្តល់ដោយឥទ្ធិពលអំបិលសីតុណ្ហភាពសាមញ្ញលើក្រូម៉ូសូមថេរ។ ក្នុងករណីនេះ ភាពខុសគ្នានៃរចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូមតាមប្រវែងត្រូវបានបង្ហាញ ដែលត្រូវបានបង្ហាញជាការឆ្លាស់គ្នានៃតំបន់ eu- និង heterochromatic (ងងឹត និងពន្លឺ) ដែលជាក់លាក់សម្រាប់ក្រូម៉ូសូមនីមួយៗ ដៃ និងតំបន់ដែលត្រូវគ្នា។ G-stain ដែលប្រើជាទូទៅបំផុត។ ក្នុងករណីនេះ ក្រូម៉ូសូមត្រូវបានព្យាបាលមុនជាមួយនឹងដំណោះស្រាយប្រូតេស៊ី ឬអំបិល។ ដើម្បីសិក្សាពីដំណើរការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងមនុស្ស វិធីសាស្រ្តនៃស្នាមប្រឡាក់ឌីផេរ៉ង់ស្យែលនៃក្រូម៉ាទីតបងស្រីត្រូវបានគេប្រើយ៉ាងទូលំទូលាយដោយផ្អែកលើសមត្ថភាពដែលត្រូវបានរួមបញ្ចូលនៅក្នុងលំដាប់ចម្លងនៃក្រូម៉ូសូម thymidine analog-5-bromodeoxyuridine ។ តំបន់ក្រូម៉ូសូមដែលរួមបញ្ចូលស្នាមប្រឡាក់អាណាឡូកនេះមិនល្អ ដូច្នេះក្រូម៉ូសូម ឬការរៀបចំឡើងវិញនៃក្រូម៉ូសូមអាចត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណដោយប្រើវិធីសាស្ត្រនេះ។

ការសិក្សាអំពីក្រូម៉ាទីនផ្លូវភេទ។ វិធីសាស្រ្តនៃការកំណត់ក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទគឺលឿន និងសាមញ្ញជាងការសិក្សាអំពីសំណុំនៃក្រូម៉ូសូម (karyotype) ដូច្នេះវាត្រូវបានគេប្រើជាការធ្វើតេស្តមួយសម្រាប់ការស្ទង់មតិមហាជន។ ជាធម្មតានៅក្នុងកោសិកានៃរាងកាយរបស់ស្ត្រីជាមួយនឹងវិធីសាស្រ្តស្នាមប្រឡាក់ជាក់លាក់មួយរាងកាយដែលមានស្នាមប្រឡាក់ខ្លាំងត្រូវបានបង្កើតឡើងនៅជិតភ្នាសនុយក្លេអ៊ែរ - ក្រូម៉ាទីនផ្លូវភេទឬរាងកាយរបស់ Barr ដែលត្រូវបានបង្កើតឡើងដោយក្រូម៉ូសូម X អសកម្មមួយ។ ក្រូម៉ូសូម X ផ្សេងទៀតនៅក្នុងកោសិកានៃរាងកាយរបស់ស្ត្រីគឺសកម្ម។ ចំពោះបុរស មានតែក្រូម៉ូសូម X មួយប៉ុណ្ណោះ ហើយវាតែងតែសកម្ម ដូច្នេះហើយ ក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទមិនត្រូវបានកំណត់នៅក្នុងស្នូលនៃកោសិកានៃរាងកាយបុរសនោះទេ។ សម្រាប់ការសិក្សាអំពីការរួមភេទ ក្រូម៉ាទីន X ការកោសចេញពីភ្នាសមាត់ជាធម្មតាត្រូវបានគេយក។ វិធីសាស្រ្តប្រឡាក់ប្រឡាក់ទូទៅបំផុត យោងទៅតាម Sanders ដោយប្រើដំណោះស្រាយ 2% នៃអាស៊ីតអាសេទិក acetoorcein អមដោយមីក្រូទស្សន៍ពន្លិច។ លើសពីនេះ អ្វីដែលគេហៅថា tympani ត្រូវបានរកឃើញផងដែរនៅក្នុងនឺត្រុងហ្វាលក្នុងឈាមពេញវ័យ ហើយសាកសពនៃក្រូម៉ាទីន និង tympani គឺតិចជាងចំនួនក្រូម៉ូសូម X ។ នៅក្នុងនឺត្រុងហ្វាលចំពោះបុរស ការបង្កើត perinuclear ក្នុងទម្រង់ជា "ខ្សែស្រឡាយ" និង "រោម" ក៏ត្រូវបានរកឃើញផងដែរ។ ការបាត់ក្រូម៉ូសូម X អសកម្មចំពោះស្ត្រីនាំឱ្យអវត្តមាននៃក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទ។ រូបរាងនៃក្រូម៉ូសូម X បន្ថែមនៅក្នុងបុរសនាំឱ្យមានការបង្កើតរាងកាយនៃក្រូម៉ាទីនផ្លូវភេទ។

ការចង្អុលបង្ហាញសម្រាប់ការពិនិត្យ cytogenetic របស់អ្នកជំងឺ៖

• 1) ភាពមិនប្រក្រតីច្រើន (ពាក់ព័ន្ធនឹងប្រព័ន្ធបីឬច្រើន); ការរំលោភបំពានអចិន្រ្តៃយ៍បំផុតគឺការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃខួរក្បាល ប្រព័ន្ធ musculoskeletal បេះដូង និងប្រព័ន្ធ genitourinary;
• 2) វិកលចរិតក្នុងការរួមបញ្ចូលគ្នាជាមួយនឹងជំងឺនៃការអភិវឌ្ឍរាងកាយ, dysplasia, hypogenitalism;
• 3) ភាពគ្មានកូនបឋមជាប់លាប់ចំពោះបុរសនិងស្ត្រីជាមួយនឹងការមិនរាប់បញ្ចូលរោគស្ត្រីនិងរោគ urological;
• 4) ការរលូតកូនជាទម្លាប់ ជាពិសេសនៅដំណាក់កាលដំបូង។
• 5) ការរំលោភលើការអភិវឌ្ឍន៍ផ្លូវភេទ (hypogonadism, ការផ្លាស់ប្តូរផ្លូវភេទ);
• 6) ទម្ងន់តូចមួយរបស់កុមារដែលកើតនៅពេលមានផ្ទៃពោះពេញមួយខែ។

ការប្រើប្រាស់វិធីសាស្រ្ត cytogenetic នៅក្នុងហ្សែនគ្លីនិកបាននាំឱ្យមានការអភិវឌ្ឍនៃទិសដៅថ្មី - cytogenetics គ្លីនិកដែលអនុញ្ញាតឱ្យ:

• - បង្កើតប្រភពដើមនៃក្រូម៉ូសូមដែលបានរៀបចំឡើងវិញតាមលំដាប់ និងការចាត់ថ្នាក់ពិតប្រាកដរបស់ពួកគេ;
• - កំណត់រោគសញ្ញាដែលបណ្តាលមកពីអតុល្យភាពនៅក្នុងតំបន់នៃក្រូម៉ូសូមនីមួយៗ។
• - ដើម្បីប្រមូលព័ត៌មានអំពីការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងកោសិកាដុំសាច់ ចំពោះអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺឈាមតំណពូជ។ល។

ហ្សែនគ្លីនិក។ E.F. Davydenkova, I.S. Lieberman ។ លីនរ៉ាដ។ "ថ្នាំ" ។ ឆ្នាំ ១៩៧៦

អ្នកឯកទេសឈានមុខគេក្នុងវិស័យហ្សែន

Amelina Svetlana Sergeevna - សាស្រ្តាចារ្យនៃនាយកដ្ឋានពន្ធុវិទ្យានិងមន្ទីរពិសោធន៍ហ្សែនបណ្ឌិតវិទ្យាសាស្ត្រវេជ្ជសាស្ត្រ។ បណ្ឌិតពន្ធុវិទ្យានៃប្រភេទគុណវុឌ្ឍិខ្ពស់បំផុត

Degtereva Elena Valentinovna - ជំនួយការនៃនាយកដ្ឋានក្នុងវគ្គសិក្សានៃពន្ធុវិទ្យានិងមន្ទីរពិសោធន៍ហ្សែនអ្នកឯកទេសខាងហ្សែននៃប្រភេទទីមួយ

អ្នកកែសម្រួលទំព័រ៖ Oksana Kryuchkova

វិធីសាស្រ្ត cytogenetic ដែលត្រូវបានប្រើនៅក្នុងគ្លីនិករួមមានការកំណត់នៃក្រូម៉ាទីនភេទ (X- និង Y-chromatin) នៅក្នុងស្នូល interphase នៃជាលិកាផ្សេងៗ លក្ខណៈ morphological នៃក្រូម៉ាទីននៅក្នុងនឺត្រុងហ្វាលឈាមគ្រឿងកុំព្យូទ័រ (ស្គរ) ក៏ដូចជាការសិក្សាអំពីក្រូម៉ូសូមនៅ ដំណាក់កាល metaphase នៃ mitosis ដើម្បីកំណត់ karyotype ។

ការសិក្សាអំពីក្រូម៉ាទីនផ្លូវភេទ

នៅឆ្នាំ 1949 លោក Barr និង Bertram បានពិពណ៌នាអំពីការប្រមូលផ្តុំនៃក្រូម៉ាទីនក្នុងទម្រង់ជារាងកាយពណ៌ងងឹតនៅក្នុងស្នូល interphase ដែលត្រូវបានគេហៅថា chromatin ភេទ។ ជាធម្មតា វាកើតឡើងចំពោះស្ត្រី ហើយចំពោះបុរស វាអវត្តមាន ឬមានវត្តមានក្នុងបរិមាណតិចតួច។ ចំពោះបុរសដែលមានក្រូម៉ូសូម X មួយវាតែងតែសកម្ម, ចំពោះស្ត្រីមានតែក្រូម៉ូសូម X មួយប៉ុណ្ណោះក្នុងចំណោមក្រូម៉ូសូម X ពីរគឺសកម្ម, ទីពីរស្ថិតនៅក្នុងស្ថានភាពអសកម្ម។ វាបង្កើតជាតួនៃក្រូម៉ាទីនផ្លូវភេទ ដែលត្រូវបានកំណត់នៅក្នុងស្នូល interphase នៃកោសិកានៃរាងកាយរបស់ស្ត្រី។ វិធីសាស្រ្តសាមញ្ញ និងរហ័សសម្រាប់កំណត់ X-chromatin ក្នុងការលាបមាត់នៃភ្នាសមាត់ជាមួយនឹងស្នាមប្រឡាក់នៃការត្រៀមលក្ខណៈជាមួយ acetoorcein ត្រូវបានបង្កើតឡើង។ ល្បឿន និងភាពងាយស្រួលនៃការអនុវត្តបាននាំឱ្យមានការប្រើប្រាស់យ៉ាងទូលំទូលាយនៃវិធីសាស្រ្តនេះក្នុងការអនុវត្តផ្នែកវេជ្ជសាស្រ្ត។

រហូតមកដល់ពេលនេះវិធីសាស្រ្តដែលមានសម្រាប់ពួកយើងបានរកឃើញតែ X-chromatin ពោលគឺ chromatin ដែលបង្កើតឡើងដោយ X-chromosome អសកម្ម។ ចាប់តាំងពីការបោះពុម្ពផ្សាយនៃការសិក្សាដោយ Caspersson et al ។ (1969, 1970) វាអាចកំណត់ Y-chromatin ដោយប្រើការពិនិត្យមីក្រូទស្សន៍ luminescent ។ ស្នាដៃរបស់ Zech (1969) បានបង្ហាញថាផ្នែកនៃដៃវែងនៃ Y-chromosome fluoresces នៅពេលដែលប្រឡាក់ជាមួយ mustard quinacrine ។ បន្ទាប់មក Pearson et al ។ (1970) បានរកឃើញថានៅក្នុងស្នូល interphase នៃកោសិកាបុរសមានរាងកាយ fluorescent ដែលពួកគេហៅថា F-body ដែលចំពោះបុរសដែលមាន karyotype XYU មានវត្តមានក្នុងបរិមាណទ្វេដង។ ដូច្នេះបានបង្ហាញខ្លួន

វិធីសាស្រ្តសាមញ្ញមួយសម្រាប់កំណត់ Y-chromatin ក្នុងការកោសល្យវិច័យ ដែលអាចត្រូវបានអនុវត្តសម្រាប់គោលបំណងព្យាបាល។ នេះងាយស្រួលណាស់សម្រាប់ការសិក្សាចំនួនប្រជាជន ដោយសារ karyotyping ពេញលេញគឺស្មុគស្មាញ និងចំណាយពេលច្រើន។

ដូច្នេះបច្ចុប្បន្ន វាចាំបាច់ក្នុងការបែងចែករវាង X-chromatin និង Y-chromatin ។

ការសិក្សាអំពី X-chromatin ។ X-chromatin អាចត្រូវបានកំណត់នៅក្នុងជាលិកាផ្សេងៗនៃរាងកាយ: នៅក្នុងកោសិកានៃស្បែក, mucosa មាត់, បង្ហួរនោម, ទ្វារមាស, កោសិកាឈាម, កោសិកាឫសសក់, កោសិកា epithelial នៃ sediment ទឹកនោម, សារធាតុរាវ amniotic ជាដើម វាក៏អាចត្រូវបានសិក្សានៅក្នុង សម្ភារៈក្រោយការស្លាប់ ជាឧទាហរណ៍ នៅក្នុងកោសិកានៃបំពង់តំរងនោមរបស់កុមារដែលមិនទាន់កើត (N_ P. Bochkov et al., 1966)។

ទូទៅបំផុតគឺការកំណត់នៃក្រូម៉ាទីនផ្លូវភេទក្នុងការលាបថ្នាំ buccal ដោយវិធីសាស្ត្រ Sanderson និង Stewart (1961) ជាមួយនឹងការជួសជុលដំណាលគ្នានិងស្នាមប្រឡាក់នៃការត្រៀមលក្ខណៈជាមួយ acetoorcein ។

ការកោសត្រូវបានគេយកជាមួយ spatula ដែកពីផ្ទៃខាងក្នុងនៃថ្ពាល់, អនុវត្តក្នុងស្រទាប់ឯកសណ្ឋាននៅលើស្លាយកញ្ចក់មួយ, ប្រឡាក់ជាមួយនឹងដំណក់មួយនៃដំណោះស្រាយនៃ 1.5% ឬ 2% នៃ acetoacetic acid acetoorcein ដំណោះស្រាយ។ ដំណោះស្រាយថ្នាំជ្រលក់ត្រូវបានរៀបចំដូចខាងក្រោម: 1.5-2 ក្រាមនៃ orcein ត្រូវបានរំលាយនៅក្នុង 45 មីលីលីត្រនៃអាស៊ីតអាសេទិកទឹកកក; ដំណោះស្រាយត្រូវបានកំដៅរហូតដល់ចំហាយទឹកលេចឡើង 55 មីលីលីត្រនៃទឹកចម្រោះត្រូវបានបន្ថែមហើយបន្ទាប់ពីត្រជាក់វាត្រូវបានត្រង។ បន្ទាប់មកការរៀបចំត្រូវបានគ្របដណ្តប់ដោយគម្របមួយដែលត្រូវបានសង្កត់ស្រាលតាមរយៈមារៈបង់រុំឬក្រដាសតម្រងបត់ក្នុងស្រទាប់ 3-4 ដើម្បីលុបថ្នាំលាបលើស។ វាត្រូវចំណាយពេល 2-3 នាទីដើម្បីរៀបចំការរៀបចំ។ ប្រសិនបើការត្រៀមលក្ខណៈមិនត្រូវបានគេមើលភ្លាមៗនោះគែមនៃគម្របត្រូវបានគ្របដោយប្រេងប៉ារាហ្វីនដើម្បីការពារការស្ងួត។ នៅក្នុងទម្រង់នេះការត្រៀមលក្ខណៈអាចត្រូវបានរក្សាទុកក្នុងទូទឹកកករហូតដល់ 2 ថ្ងៃ។

Acetoorcein ស្នាមប្រឡាក់ X-chromatin ពណ៌ស្វាយងងឹត និង nucleoplasm ពណ៌ផ្កាឈូកស្លេក។

ចំពោះការលាបពណ៌ផ្ទុយគ្នានៃ X-chromatin ឬអវត្ដមាននៃសារធាតុ acetoorcein មន្ទីរពិសោធន៍របស់យើងបានប្រើប្រាស់វិធីសាស្ត្រស្នាមប្រឡាក់ដែលបង្កើតឡើងដោយបុគ្គលិកមន្ទីរពិសោធន៍ A.M. Zakharov ដោយជោគជ័យ។ វាត្រូវបានផ្អែកលើការប្រឡាក់ metachromatic នៃ heterochromatin ជាមួយនឹងថ្នាំជ្រលក់ក្រុម thiosine៖ methylene blue, azure I. ថ្នាំជ្រលក់ដែលផលិតក្នុងស្រុកទាំងនេះជាធម្មតាមានក្នុងបរិមាណគ្រប់គ្រាន់នៅក្នុងមន្ទីរពិសោធន៍ណាមួយ។

ដំណោះស្រាយ 0.2-0.5% នៃសារធាតុជ្រលក់ខាងលើមួយក្នុងទឹកចម្រោះត្រូវបានប្រើ។ ការរំលាយត្រូវបានអនុវត្តក្នុងអត្រា 20-50 មីលីក្រាមនៃថ្នាំជ្រលក់ក្នុង 10 មីលីលីត្រនៃ H2O ។ ដើម្បីរៀបចំឱសថមួយ 2-3 ដំណក់នៃដំណោះស្រាយត្រូវបានទាមទារ។ វាត្រូវបានទាមទារដើម្បីនាំយកដំណោះស្រាយទៅ pH 4.3-4.7 ជាមួយនឹងតំណក់មួយចំនួននៃ phosphate buffer ។ ការប្រើសតិបណ្ដោះអាសន្នមិនតែងតែចាំបាច់នោះទេ ចាប់តាំងពីពេលដែលថ្នាំជ្រលក់រលាយ វានឹងបន្ថយតម្លៃ pH ដល់តម្លៃដែលចង់បាន។ ការរៀបចំការត្រៀមលក្ខណៈត្រូវបានអនុវត្តតាមរបៀបដូចគ្នានឹងវិធីសាស្ត្រអាសេតូស។

មិនដូចវិធីសាស្ត្រ Orcein ស្នាមប្រឡាក់ត្រូវបានអនុវត្តដោយគ្មានការជួសជុលដំណាលគ្នាជាមួយនឹងអាស៊ីតដែលការពារការជ្រីវជ្រួញនៃកោសិកាមួយចំនួនដូច្នេះបរិមាណ X-chromatin ក្នុងអំឡុងពេលគណនាលើសពីជាមធ្យម 5% នៃបរិមាណដែលទទួលបានដោយវិធីសាស្ត្រ acetoorcein ។ ជាមួយនឹងវិធីសាស្រ្តនៃស្នាមប្រឡាក់នេះ cytoplasm នៃកោសិកា epithelial គឺគ្មានពណ៌, ស្នូលទទួលបានពណ៌ស្វាយស្លេក, រាងកាយនៃ chromatin ផ្លូវភេទមានស្នាមប្រឡាក់កាន់តែខ្លាំងនិងមានពណ៌ក្រហម។

ដើម្បីរាប់លេខក្រូម៉ាទីនផ្លូវភេទ មីក្រូទស្សន៍ MBI-3 ឬ MBI-6 ដែលមានគោលបំណងជ្រមុជត្រូវបានប្រើ។ យ៉ាងហោចណាស់ 100 nuclei ដែលស័ក្តិសមសម្រាប់ការវិភាគត្រូវបានរាប់ ខណៈដែលស្នូលដែលមានវណ្ឌវង្កស្មើគ្នា ភ្នាសរលោង និង chromatin ភេទនៅជាប់នឹងភ្នាសនុយក្លេអ៊ែរត្រូវបានគេយកមកពិចារណា។ ជាធម្មតាទិដ្ឋភាពជាច្រើនត្រូវបានគេមើលឃើញនៅកន្លែងផ្សេងៗគ្នានៃការរៀបចំ។

ចំនួនសាកសព X-chromatin អាចត្រូវបានប្រើដើម្បីវិនិច្ឆ័យចំនួនក្រូម៉ូសូម X ។ ចំនួនក្រូម៉ូសូម X តែងតែមានមួយច្រើនជាងចំនួនក្រូម៉ូសូមភេទ។

ក្នុងប៉ុន្មានឆ្នាំថ្មីៗនេះនិយមន័យនៃក្រូម៉ាទីនផ្លូវភេទនៅក្នុងកោសិកាដុំសាច់បានរីករាលដាល។ មានភាពមិនស្របគ្នារវាងការរួមភេទរបស់អ្នកជំងឺ និង "ជាន់កោសិកា" នៃដុំសាច់។ វាក៏មានទំនាក់ទំនងរវាងមាតិកានៃ chromatin ផ្លូវភេទនិងភាពប្រែប្រួលនៃដុំសាច់ទៅនឹងការព្យាបាលដោយអរម៉ូន។

ការសិក្សាអំពី Y-chromatin ។ ការកំណត់ Y-chromatin នៅក្នុងស្នូលនៃកោសិកានៅដំណាក់កាល interphase អាចត្រូវបានអនុវត្តដោយប្រើថ្នាំលាប fluorochromic ដូចជា quinacrine ឬ quinacrine mustard អមដោយមីក្រូទស្សន៍ fluorescent ។ តាមរបៀបនេះ ក្រូម៉ូសូមនៅដំណាក់កាលមេតាផាសនៃ មីតូស អាចត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណ ក៏ដូចជាក្រូម៉ាទីននៅក្នុងស្នូលនៃកោសិកា។ Akrikhin mustard ប្រឡាក់ផ្នែកចុងនៃដៃវែងនៃក្រូម៉ូសូម Y នៅក្នុង metaphase ។ លើសពីនេះទៀត fluorescent រាងមូលតូច
សាកសពត្រូវបានគេសង្កេតឃើញនៅក្នុងស្នូល interphase ។ ពួកវាត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងបុរស ហើយអាចចាត់ទុកថាជា Y-chromatin ។ ជាមួយនឹងជំងឺក្រូម៉ូសូមនៃប្រភេទ XYU សាកសព Y-chromatin ពីរត្រូវបានគេសង្កេតឃើញ (រូបភាព 5) ។ ការសិក្សាចំនួនប្រជាជនដ៏ធំបានបង្ហាញថាភាពងាយស្រួលបំផុតសម្រាប់ការរកឃើញ Y-chromatin

អង្ករ។ 5. សាកសព fluorescent Y-chromatin ពីរនៅក្នុងស្នូល interphase នៃអ្នកជំងឺដែលមានរោគសញ្ញា 47,XYY ។
ប្រឡាក់ជាមួយ akrikhin-mustard ។

គឺជាកោសិកា epithelial mucosal mucosal និង lymphocytes ឈាមគ្រឿងកុំព្យូទ័រ (Pearson et al., 1970; I'olani and Multon, 1971; Robinson, 1971)។

ឥឡូវនេះ លក្ខណៈពិសេសនៃ F-chromatin ក្នុងស្ថានភាពធម្មតា និងរោគសាស្ត្រ ការប្រែប្រួលដោយសារអាយុ ស្ថានភាពរាងកាយផ្សេងៗ ការជាប់ទាក់ទងជាមួយទំហំនៃផ្នែក fluorescent នៃក្រូម៉ូសូម metaphase Y ជាដើម កំពុងត្រូវបានសិក្សាយ៉ាងយកចិត្តទុកដាក់។

ការកោសនៃ epithelium នៃ mucosa buccal ដែលទទួលបានជាមួយ spatula មួយត្រូវបានអនុវត្តនៅក្នុងស្រទាប់ស្មើគ្នានៅលើគម្របឬស្លាយកញ្ចក់។ ការលាបថ្នាំស្ងួតត្រូវបានជួសជុលក្នុងជាតិអាល់កុលមេទីលដាច់ខាតរយៈពេល 2 នាទី ហើយបន្ទាប់មកឆ្លងកាត់ស៊េរីនៃជាតិអាល់កុល (ជាតិអាល់កុលអេទីល) សង្កត់រយៈពេល 30 វិនាទីនីមួយៗ ដើម្បីឱ្យទឹក។ ថ្នាំលាបត្រូវបានដាក់ក្នុងសតិបណ្ដោះអាសន្នរបស់ McIlwain (pH 7.0) រយៈពេល 8 នាទីនៅ 8° ។ ស្នាមប្រឡាក់ត្រូវបានប្រឡាក់រយៈពេល 8-10 នាទីក្នុងដំណោះស្រាយ 0.005% នៃ mustard quinacrine ។ បន្ទាប់មកការត្រៀមលក្ខណៈត្រូវលាងសម្អាតក្នុងទឹកម៉ាស៊ីនស្រស់ និងបែងចែកជាពីរទៅបីផ្នែកនៃសតិបណ្ដោះអាសន្ន citrate-phosphate របស់ McIlwain រយៈពេល 1-2 នាទី ហើយដាក់ក្នុងល្បាយទឹក-glycerol (1: 1)។ ឧបករណ៍ផ្ទុកលើសត្រូវបានយកចេញដោយប្រុងប្រយ័ត្នជាមួយនឹងក្រដាសតម្រងហើយគែមនៃគម្របត្រូវបានបំពេញដោយប៉ារ៉ាហ្វីន។

ការត្រៀមលក្ខណៈត្រូវបានវិភាគនៅក្រោមមីក្រូទស្សន៍ fluorescent (ML-2 ឬ ML-3, ចង្កៀង DRSh 250 ជាមួយតម្រង FS-2 និង SS-2 និងតម្រងរបាំង ZhS 18 + ZhZS 19) ។

នៅក្នុងស្នូលនៃកោសិកានៃ epithelium ព្យញ្ជនៈ Y-chromatin ត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងទម្រង់នៃសាកសពភ្លឺចាំងប្រឆាំងនឹងផ្ទៃខាងក្រោយនៃ luminescence កម្រិតមធ្យមនៃ chromatin ដែលនៅសល់នៃស្នូល។ ចំនួនកោសិកាសរុបដែលមាន Y-chromatin មានចាប់ពី 33 ទៅ 92% ។ ទំហំនៃតួតែមួយនៃ Y-chromatin មានអង្កត់ផ្ចិតប្រហែល 0.25-0.8 មីក្រូ។ ប៉ុន្តែ Y-chromatin អាចត្រូវបានតំណាងថាជាចង្កោមតូចមួយ ពីរ បី ឬច្រើននៅក្នុងស្នូល។ Interphase Y-chromatin ទាក់ទងទៅនឹងការប្រែប្រួលនៃទំហំនៃតំបន់ fluorescent នៃ Y-chromosomes នៅក្នុងបន្ទះ metaphase ។

ការសិក្សាអំពី Y-chromatin ដោយវិធីសាស្ត្រ luminescent-microscopic រួមជាមួយនឹងវិធីសាស្រ្តនៃការកំណត់ X-chromatin ធ្វើឱ្យវាអាចកំណត់អត្តសញ្ញាណសំណុំនៃក្រូម៉ូសូមភេទដោយមិនបាច់ប្រើ karyotyping ។ ការ​ពិនិត្យ​លើ​ការ​លាប​មាត់​ស្បូន​ដោយ​ប្រើ​បច្ចេកទេស fluorescent អាច​ត្រូវ​បាន​ប្រើ​សម្រាប់​ការ​កំណត់​ការ​រួមភេទ​មុន​សម្រាល។

ការសិក្សា Cytogenetic- នេះគឺជាការវិភាគមីក្រូទស្សន៍នៃក្រូម៉ូសូមដែលជាលទ្ធផលដែលមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់សម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ ចំណាត់ថ្នាក់ ការព្យាបាល និងការសិក្សាវិទ្យាសាស្ត្រនៃជំងឺនៃប្រព័ន្ធឈាម ជាចម្បង oncohematological ។ សារៈសំខាន់នៃវិធីសាស្រ្ត cytogenetic សម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងការព្យាបាលត្រូវបានកំណត់ដោយភាពអាចរកបាននៃកោសិកាដុំសាច់សម្រាប់ karyotyping និងភាពតំណពូជរបស់វា និងតាមទស្សនៈវិទ្យាសាស្ត្រ ដោយលទ្ធភាពនៃការសិក្សាការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធ និងមុខងារនៃហ្សែនហ្សែនដែលទាក់ទងនឹងការផ្លាស់ប្តូរសាហាវ។

សរីរវិទ្យា ក្រូម៉ូសូមប្រែប្រួលយ៉ាងខ្លាំងក្នុងអំឡុងពេលវដ្តកោសិកា។ សម្រាប់ការវិភាគមីក្រូទស្សន៍ ក្រូម៉ូសូមត្រូវតែមើលឃើញជារចនាសម្ព័ន្ធដាច់ដោយឡែក។ នេះត្រូវបានសម្រេចបានល្អបំផុតនៅដំណាក់កាល prometaphase នៃ mitosis នៅពេលដែលក្រូម៉ូសូមនីមួយៗអាចមើលឃើញថាជា chromatids ដូចគ្នាបេះបិទពីរ ហើយជាពិសេសនៅដំណាក់កាល metaphase នៅពេលដែលក្រូម៉ូសូមត្រូវបានបង្រួមអតិបរមា ហើយមានទីតាំងនៅក្នុងយន្តហោះតែមួយនៅកណ្តាលកោសិកាដាច់ដោយឡែកពីគ្នាទៅវិញទៅមក។ .
ធម្មតា។ កោសិកាមនុស្សមាន 22 គូនៃ autosomes និងមួយគូនៃក្រូម៉ូសូមភេទ: ក្រូម៉ូសូម X ពីរចំពោះស្ត្រី និងមួយច្បាប់ចម្លងនៃក្រូម៉ូសូមភេទ (X និង Y) ចំពោះបុរស។

សម្រាប់ការវិភាគ cytogenetic ជំងឺមហារីកឈាមរោគសញ្ញា myelodysplastic និងជំងឺ myeloproliferative រ៉ាំរ៉ៃពិនិត្យកោសិកាខួរឆ្អឹង។ ប្រសិនបើវាមិនអាចទៅរួចទេក្នុងការទទួលបានពួកគេ ឈាមអាចត្រូវបានពិនិត្យ (ប្រសិនបើវាមានផ្ទុះ) ។ ការវិភាគ Cytogenetic នៃ lymphomas ត្រូវបានអនុវត្តនៅក្នុងកោសិកាជាលិកានៃកូនកណ្តុរ។ ការបណ្តុះកោសិកាពីដុំសាច់មួយបង្កើនសន្ទស្សន៍ mitotic (សមាមាត្រនៃកោសិកាក្នុងដំណាក់កាល mitosis) និងជំរុញការរីកសាយនៃកោសិកាសាហាវ។

ប្រៀបធៀប karyotyping នៃកោសិកាធម្មតា។ត្រូវបានអនុវត្តនៅក្នុង T-lymphocytes នៃឈាមគ្រឿងកុំព្យូទ័រដែលត្រូវបានដាំដុះជាបឋមនៅក្នុងឧបករណ៍ផ្ទុកដែលមាន mitogen នៃប្រភពដើមរុក្ខជាតិ - phytohemagglutinin ។

ស្នាមប្រឡាក់ក្រូម៉ូសូមនៅក្នុង hematology

នៅចុងទសវត្សរ៍ឆ្នាំ 1960 វិធីសាស្រ្តសម្រាប់ឌីផេរ៉ង់ស្យែល ស្នាមប្រឡាក់នៃក្រូម៉ូសូម metaphaseហើយនៅឆ្នាំ 1971 ឈ្មោះនៃផ្នែកក្រូម៉ូសូមត្រូវបានបង្កើតឡើងដើម្បីពិពណ៌នាយ៉ាងត្រឹមត្រូវអំពីភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម។ ក្រោយមក បច្ចេកទេសស្នាមប្រឡាក់សម្រាប់ខាប់តិច ហើយតាមនោះ ក្រូម៉ូសូម prophase យូរជាង និង prometaphase ត្រូវបានណែនាំ ដែលមានគុណភាពបង្ហាញខ្ពស់ ព្រោះវាអនុញ្ញាតឱ្យមើលឃើញពី 500-2000 ចម្រៀក (ស្នាមប្រឡាក់ metaphase មើលឃើញត្រឹមតែ 300 ចម្រៀក)។

មានចំនួនច្រើន។ កោសិកា prophase និង prometaphaseទទួល​បាន​សម្រាប់​ការ​វិភាគ​ដោយ​ការ​ធ្វើ​សមកាលកម្ម​វដ្ត​កោសិកា​ដោយ​ការ​បណ្តុះ​កោសិកា​ក្នុង​ឧបករណ៍​ផ្ទុក​ដែល​មាន​សារធាតុ​ប្រឆាំង​អុកស៊ីតកម្ម​ (ឧទាហរណ៍​ methotrexate) ដែល​រារាំង​ការ​សំយោគ​ DNA ។ ការទប់ស្កាត់ការសំយោគ DNA បញ្ឈប់វដ្តកោសិកាក្នុងដំណាក់កាលអន្តរដំណាក់កាល។ បន្ទាប់មកកោសិកាត្រូវបានផ្ទេរទៅឧបករណ៍ផ្ទុកដែលមិនមាន methotrexate ដែលសំបូរទៅដោយជាតិ thymidine ដែលពួកវាចូលដំណាក់កាល mitosis ក្នុងពេលដំណាលគ្នា។ ការព្យាបាលវប្បធម៌កោសិកាជាមួយ colchicine បញ្ឈប់ mitosis ក្នុងពេលដំណាលគ្នានៅក្នុងកោសិកាទាំងអស់នៅដំណាក់កាល prophase ឬ prometaphase ។

ភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមជាប់រហូតដំបូងនៅក្នុងដុំសាច់សាហាវរបស់មនុស្សត្រូវបានរកឃើញនៅឆ្នាំ 1960 ចំពោះអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺមហារីកឈាម myeloid រ៉ាំរ៉ៃ ហើយត្រូវបានគេដាក់ឈ្មោះថា Philadelphia chromosome (Ph) តាមឈ្មោះទីក្រុងដែលការរកឃើញនេះត្រូវបានធ្វើឡើង។ ការប្រើប្រាស់បច្ចេកវិទ្យាស្នាមប្រឡាក់ក្រូម៉ូសូមបានធ្វើឱ្យវាអាចកំណត់អត្តសញ្ញាណភាពខុសប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមជាច្រើន ដែលភាគច្រើនកើតឡើងនៅក្នុងជំងឺ oncohematological ។ ថ្នាំជ្រលក់ខ្លះធ្វើឱ្យប្រឡាក់តំបន់ផ្សេងៗគ្នានៃក្រូម៉ូសូមដែលមានអាំងតង់ស៊ីតេអថេរអាស្រ័យលើរចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ាទីននៅក្នុងតំបន់ទាំងនេះ នុយក្លេអូទីត និងសមាសធាតុប្រូតេអ៊ីនរបស់វា។

ជាលទ្ធផលនៃរឿងនេះ ស្នាមប្រឡាក់ទទួលបានគំរូតែមួយគត់នៃខ្សែឆ្លងកាត់ពន្លឺ និងងងឹតឆ្លាស់គ្នា ដែលជាក់លាក់សម្រាប់ក្រូម៉ូសូមនីមួយៗ។

បច្ចុប្បន្នមានប្រភេទជាច្រើន។ ស្នាមប្រឡាក់ឌីផេរ៉ង់ស្យែលនៃក្រូម៉ូសូម. នៅពេលដែល Q-staining ជាមួយ quinacrine ឬ acryquindihydrochloride ប្រភេទពិសេសនៃ fluorescence នៃក្រូម៉ូសូមនីមួយៗត្រូវបានបង្ហាញជាមួយនឹងការបង្កើត Q-striation (Q-banding) - transverse fluorescent bands ហៅថា Q-bands (Q.-bands) ។ នេះអនុញ្ញាតឱ្យកំណត់អត្តសញ្ញាណក្រូម៉ូសូមនីមួយៗ។ ការវិភាគ Q-band ត្រូវបានអនុវត្តដោយប្រើមីក្រូទស្សន៍ fluorescence ។

គ្រោងការណ៍វិភាគ DNA របស់ FISH

នៅ ស្នាមប្រឡាក់ Giemsa(G-banding) ក្រូម៉ូសូមយកទម្រង់នៃក្រុម ឬក្រុមងងឹត និងពន្លឺ។ G-staining ត្រូវបានគេប្រើប្រាស់ជាទូទៅជាង Q-staining ពីព្រោះការវិភាគត្រូវបានធ្វើដោយមីក្រូទស្សន៍ពន្លឺ និង G-stripes មិនដូច Q-stripes មិនរលត់តាមពេលវេលា។ បច្ចេកទេសដែលប្រើយ៉ាងទូលំទូលាយបំផុតត្រូវបានគេហៅថា ស្នាមប្រឡាក់ GTG (G bands ដោយ trypsin ដោយប្រើ Giemsa) ជាមួយនឹងការព្យាបាលមុនជាមួយ trypsin ។

R-banding(ការព្យាបាលក្រូម៉ូសូមជាមួយនឹងដំណោះស្រាយអាល់កុលក្តៅមុនពេលស្នាមប្រឡាក់ Giemsa) បង្ហាញពីក្រុមតន្រ្តីដែលបញ្ច្រាសនៃ G-bands ហើយត្រូវបានគេហៅថា R-bands (បញ្ច្រាសនៃ G bands) ។

ក្រៅពី Q-, G- និង R-stainingដោយអនុញ្ញាតឱ្យកំណត់អត្តសញ្ញាណក្រុមនៅតាមបណ្តោយប្រវែងទាំងមូលនៃក្រូម៉ូសូម មានបច្ចេកទេសពិសេសសម្រាប់ការសិក្សាអំពីរចនាសម្ព័ន្ធក្រូម៉ូសូមបុគ្គល រួមមាន heterochromatin ធាតុផ្សំ (C-staining - មកពីភាសាអង់គ្លេស) តំបន់ telomeric (T-staining) និងអ្នករៀបចំ nucleolar តំបន់ (គ្មានស្នាមប្រឡាក់ - ពីតំបន់រៀបចំស្នូលអង់គ្លេស) ។ ទំហំ និងទីតាំងនៃ C-bands គឺមានតែមួយគត់សម្រាប់ក្រូម៉ូសូមនីមួយៗ ប៉ុន្តែពួកវារួមបញ្ចូលជាចម្បងនូវតំបន់កណ្តាល និងត្រូវបានប្រើក្នុងការសិក្សាអំពីការប្តូរទីតាំងក្រូម៉ូសូមដែលពាក់ព័ន្ធនឹងតំបន់កណ្តាលនៃក្រូម៉ូសូម។

ការវិភាគ Cytogenetic នៃកោសិកាដុំសាច់ពិបាកដោយសារតែ morphology មិនច្បាស់លាស់នៃក្រូម៉ូសូម និងការបែងចែកខ្សោយនៃក្រុម។ ប្រសិនបើបន្ទះ metaphase ងាយស្រួលបំផុតសម្រាប់ការវិភាគត្រូវបានយកទៅក្នុងការសិក្សា គំរូអាចត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈខុសប្រក្រតីថាជា cytogenetically ។

ជាមួយនឹងការអភិវឌ្ឍន៍ វិធីសាស្រ្ត DNA រួមបញ្ចូលគ្នាវា​អាច​ប្រើ​ក្នុង​ការ​បង្កាត់​ទីតាំង​ដើម្បី​កំណត់​ទីតាំង​នៅ​លើ​ក្រូម៉ូសូម ឬ​ក្នុង​ស្នូល​កោសិកា​នៃ​លំដាប់ DNA និង RNA ណាមួយ។ វាអាចត្រូវបានប្រើដើម្បីសិក្សា និងធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺ oncological និងតំណពូជ។ Molecular in situ hybridization គឺជាឧបករណ៍ដ៏សំខាន់មួយសម្រាប់ការសិក្សា cytogenetic វាធ្វើឱ្យវាអាចរកឃើញការរៀបចំឡើងវិញនៃក្រូម៉ូសូម កំណត់អត្តសញ្ញាណក្រូម៉ូសូមសម្គាល់ និងអនុវត្ត karyotyping យ៉ាងឆាប់រហ័សនៃបន្ទាត់កោសិកា។ វាជាការសំខាន់ណាស់ដែលការវិភាគបែបនេះអាចត្រូវបានអនុវត្តមិនត្រឹមតែលើក្រូម៉ូសូម metaphase ប៉ុណ្ណោះទេប៉ុន្តែថែមទាំងលើស្នូល interphase ផងដែរ។

ដំណោះស្រាយនៃ "interphase cytogenetics" គឺជាលំដាប់ពីរនៃរ៉ិចទ័រខ្ពស់ជាង cytogenetics បុរាណ។

ទោះបីជាមានការប្រើប្រាស់ច្រើនក៏ដោយ។ ការបង្កាត់ម៉ូលេគុល DNA-DNA (RNA) នៅក្នុងទីតាំងការកែប្រែវិធីសាស្រ្តទាំងអស់ត្រូវបានអនុវត្តស្របតាមគោលការណ៍ទូទៅ។ មានជម្រើសជាច្រើនដែលរួមមានដំណាក់កាលជាច្រើន៖ ការរៀបចំ និងការដាក់ស្លាកនៃការស៊ើបអង្កេត DNA (RNA) ការរៀបចំការត្រៀមលក្ខណៈក្រូម៉ូសូម ការបង្កាត់ដោយខ្លួនវា និងការរកឃើញម៉ូលេគុលកូនកាត់។

នៅទសវត្សរ៍ឆ្នាំ 1980 វិធីសាស្រ្ត cytogenetic ត្រូវបានពង្រឹងដោយវិធីសាស្ត្រ cytogenetic ម៉ូលេគុលហៅថា fluorescence នៅក្នុងការបង្កាត់ situ (fluorescence នៅក្នុងការបង្កាត់ situ, ត្រី) ដែលឆាប់ក្លាយជាការពេញនិយមបំផុត។ ខ្លឹមសារនៃវិធីសាស្រ្តនេះគឺការបង្កាត់នៃការស៊ើបអង្កេត DNA ទៅនឹងលំដាប់ DNA ជាក់លាក់ដែលមានស្លាក fluorochromes ជាមួយនឹង metaphase ឬ interphase chromosomes ដែលអាចមើលឃើញដោយមីក្រូទស្សន៍ fluorescent ។ ការកំណត់លំដាប់នុយក្លេអូទីតដោយ FISH ត្រូវបានអនុវត្តដោយប្រយោលដោយការបង្កាត់នៃ oligonucleotide សំយោគ (ការស៊ើបអង្កេត) ជាមួយនឹង DNA ដែលត្រូវវិភាគ (ហៅផងដែរថាគំរូ DNA ឬ DNA គោលដៅ) ។

ប្រសិនបើការស៊ើបអង្កេតត្រូវបានសំយោគដើម្បីរួមបញ្ចូលម៉ូលេគុល fluorescent ឬ antigenic ដែលត្រូវបានទទួលស្គាល់ អង្គបដិប្រាណ fluorescentវាក្លាយជាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីស្រមៃមើលទីតាំងទាក់ទងនៃការស៊ើបអង្កេតលើ DNA ដែលបានវិភាគ។

fluorochrome អាចត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹង ឌីអិនអេ covalently (ការដាក់ស្លាកដោយផ្ទាល់) ឬតាមរយៈប្រតិកម្ម immunocytochemical នៅពេលដែលការស៊ើបអង្កេត DNA ត្រូវបានដាក់ស្លាកជាមួយ hapten (biotin, digoxigenin) ហើយ fluorochrome ត្រូវបានចងភ្ជាប់ទៅនឹង avidin alkaloid (streptavidin) ដែលមានទំនាក់ទំនងខ្លាំងសម្រាប់ biotin (ឬជាមួយនឹងអង្គបដិប្រាណប្រឆាំងនឹង biotin ឬ digoxigenin) ។ នៅពេលប្រើ haptens វាអាចពង្រីកសញ្ញា fluorescent ដោយប្រើអង្គបដិប្រាណ biotinylated ទៅ avidin និងអង្គបដិប្រាណបន្ទាប់បន្សំជាក់លាក់ចំពោះស្រទាប់អង្គបដិបក្ខមុន ហើយប្រឡាក់ដោយ fluorochrome ។

សម្រាប់ការពង្រីក សញ្ញា fluorescentដោយប្រើវិធីសាស្រ្តសាំងវិចភាពស៊ាំ។ ឧទាហរណ៍ អង្គបដិប្រាណ biotinylated ទៅ avidin ត្រូវបានអនុវត្តចំពោះការរៀបចំដែលបានបង្ហាញនៅក្នុងគ្រោងការណ៍ ហើយបន្ទាប់មកម្តងទៀត avidin-fluorescein complex ។ បើចាំបាច់វដ្តអាចត្រូវបានធ្វើម្តងទៀត។ អង់ទីករ ត្រូវបានរកឃើញដោយប្រើអង់ស៊ីម (ឧ. avidin peroxidase) ឬឧបករណ៍ចាប់ fluorescent ។

វិធីសាស្រ្តត្រីរចនា​ឡើង​ដើម្បី​រក​ឃើញ​:
1) កោសិកាកូនកាត់;
2) ការប្តូរទីតាំង និងផ្សេងទៀត រួមទាំងលេខ ភាពខុសប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម។
3) ដាក់ស្លាកក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងកោសិកា interphase និង metaphase ។

ការបង្កាត់ fluorescent កម្រិតពណ៌ខ្ពស់ត្រូវបានសម្រេចតាមរយៈការប្រើប្រាស់ ថ្នាំលាប fluorescentពណ៌ផ្សេងគ្នា។ FISH ពីរពណ៌រកឃើញភាពមិនធម្មតានៃរចនាសម្ព័ន្ធដូចជាការផ្ទេរក្រូម៉ូសូម រួមទាំងអ្វីដែលមិនអាចបែងចែកបានដោយស្នាមប្រឡាក់ឌីផេរ៉ង់ស្យែល។

បច្ចុប្បន្ននេះវាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីអនុវត្តពហុពណ៌ នៅក្នុងកន្លែងបង្កាត់សម្រាប់ស្នាមប្រឡាក់ដំណាលគ្នានៃក្រូម៉ូសូមទាំងអស់នៅក្នុង karyotype ស្មុគស្មាញដែលមានលេខ និងរចនាសម្ព័ន្ធខុសប្រក្រតី។ ការរួមបញ្ចូលគ្នានៃភ្នាក់ងារកែប្រែផ្សេងៗគ្នា និងថ្នាំជ្រលក់ fluorochrome ធ្វើឱ្យវាអាចរកឃើញជាបន្តបន្ទាប់នូវលំដាប់ DNA ជាច្រើននៅក្នុងស្នូលតែមួយ (fluorescein ផ្តល់ fluorescence ពណ៌បៃតង រដ្ឋ Texas ក្រហម និង rhodamine - ក្រហម hydroxycoumarin - ខៀវ។ ល។ ) ។ ការរួមបញ្ចូលគ្នានៃ fluorochromes ទាំងប្រាំក្នុងសមាមាត្រផ្សេងគ្នា និងការវិភាគរូបភាពដែលប្រើដោយកុំព្យូទ័រ ធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើទៅបានក្នុងពេលដំណាលគ្នាក្នុងការប្រឡាក់ក្រូម៉ូសូមទាំងអស់ជាមួយនឹងពណ៌ផ្សេងគ្នា និងមើលឃើញការស៊ើបអង្កេត DNA ចំនួន 27 ផ្សេងគ្នាដែលបម្រើជាសញ្ញាសម្គាល់តែមួយគត់សម្រាប់ក្រូម៉ូសូមនីមួយៗ។ បច្ចេកទេសនេះត្រូវបានគេហៅថា multicolor FISH (multicolor, or multiplex, fluorescence in situ hybridization, M-FISH) ។

អត្ថន័យ វិធីសាស្រ្ត cytogeneticគឺមិនដូចគ្នាសម្រាប់ជំងឺ oncohematological ផ្សេងគ្នា។ កោសិកា Myeloid ជាធម្មតាត្រូវបាន karyotype យ៉ាងងាយស្រួលដោយការស្នាមប្រឡាក់ឌីផេរ៉ង់ស្យែល ហើយ FISH គ្រាន់តែបញ្ជាក់ពីលទ្ធផលនៃ cytogenetics ទម្លាប់ប៉ុណ្ណោះ។ កោសិកា Lymphoid ចំពោះអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺមហារីកឈាម lymphocytic រ៉ាំរ៉ៃ និងជាពិសេស myeloma ច្រើនគឺពិបាកជាងទៅនឹង karyotype ដោយសារតែកម្រិតនៃការរីកសាយទាប (សូម្បីតែនៅពេលប្រើ B-cell mitogens) ។ ក្នុងករណីនេះ FISH បង្ហាញពីអត្រា aneuploidy ច្រើនដងខ្ពស់ជាងបច្ចេកទេស cytogenetic ធម្មតា។

សារៈសំខាន់គ្លីនិកនៃការសិក្សា cytogenetic

រោគវិនិច្ឆ័យ. ពូជពង្សនៃកោសិកាដែលមានភាពមិនប្រក្រតីនៃ cytogenetic ដែលទទួលបានអាចមានអត្ថប្រយោជន៍នៃការរីកសាយ ហើយផ្តល់នូវការកើនឡើងដល់ក្លូន - ចំនួនកោសិកាដែលកើតចេញពីកោសិកា progenitor តែមួយ។ ការរកឃើញភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមក្លូន រួមចំណែកដល់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃការខូចខាតខួរឆ្អឹងក្លូន។ ឧទាហរណ៍ការវិភាគ cytogenetic ធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីបង្កើតការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃរោគសញ្ញា myelodysplastic ចំពោះអ្នកជំងឺដែលមាន cytopenia កម្រិតមធ្យមឬនៅក្នុងវត្តមាននៃជំងឺគុណភាពដែលត្រូវបានប្រកាសតិចតួចបំផុតនៃ hematopoiesis នៅក្នុងខួរឆ្អឹង aspirate ។

វិធីសាស្រ្ត Cytogenetic

គំនិតនៃក្រូម៉ូសូម។

Idiogram - តំណាងក្រាហ្វិកនៃក្រូម៉ូសូមបុគ្គលដែលមានលក្ខណៈរចនាសម្ព័ន្ធទាំងអស់។

ហ្សែននៃកោសិកា somatic ។

ដោយមានជំនួយពីវិធីសាស្រ្តទាំងនេះតំណពូជនិងភាពប្រែប្រួលនៃកោសិកា somatic ត្រូវបានសិក្សាដែលភាគច្រើនផ្តល់សំណងសម្រាប់ភាពមិនអាចទៅរួចនៃការអនុវត្តវិធីសាស្រ្តនៃការវិភាគ hybridological ទៅមនុស្សម្នាក់។

វិធីសាស្រ្តនៃហ្សែននៃកោសិកា somatic ដោយផ្អែកលើការបន្តពូជនៃកោសិកាទាំងនេះនៅក្រោមលក្ខខណ្ឌសិប្បនិម្មិតអនុញ្ញាតឱ្យមិនត្រឹមតែវិភាគដំណើរការហ្សែននៅក្នុងកោសិកាបុគ្គលនៃរាងកាយប៉ុណ្ណោះទេប៉ុន្តែដោយសារតែអត្ថប្រយោជន៍នៃសម្ភារៈតំណពូជដែលមាននៅក្នុងពួកវាសូមប្រើពួកវាដើម្បីសិក្សា។ គំរូហ្សែននៃសារពាង្គកាយទាំងមូល។

ទាក់ទងនឹងការអភិវឌ្ឍន៍ក្នុងទសវត្សរ៍ទី 60 ។ សតវត្សទី 20 វិធីសាស្រ្តនៃហ្សែននៃកោសិកា somatic មនុស្សម្នាក់បានប្រែទៅជាត្រូវបានរួមបញ្ចូលនៅក្នុងក្រុមនៃវត្ថុនៃហ្សែនពិសោធន៍។ ដោយសារតែការគុណយ៉ាងឆាប់រហ័សនៅលើប្រព័ន្ធផ្សព្វផ្សាយសារធាតុចិញ្ចឹមកោសិកា somatic អាចទទួលបានក្នុងបរិមាណដែលត្រូវការសម្រាប់ការវិភាគ។ ពួកវាត្រូវបានក្លូនដោយជោគជ័យ បង្កើតកូនចៅដូចគ្នាបេះបិទ។ កោសិកាផ្សេងៗគ្នាអាចបញ្ចូលគ្នាដើម្បីបង្កើតជាក្លូនកូនកាត់។ ពួកវាត្រូវបានជ្រើសរើសយ៉ាងងាយស្រួលនៅលើប្រព័ន្ធផ្សព្វផ្សាយសារធាតុចិញ្ចឹមពិសេស ហើយត្រូវបានរក្សាទុកក្នុងរយៈពេលយូរនៅពេលដែលកកយ៉ាងជ្រៅ។ ទាំងអស់នេះធ្វើឱ្យវាអាចប្រើវប្បធម៌នៃកោសិកា somatic ដែលទទួលបានពីសម្ភារៈធ្វើកោសល្យវិច័យ (ឈាមគ្រឿងកុំព្យូទ័រ ស្បែក ជាលិកាដុំសាច់ ជាលិកានៃអំប្រ៊ីយ៉ុង កោសិកាពីសារធាតុរាវ amniotic) សម្រាប់ការសិក្សាហ្សែនរបស់មនុស្សដោយប្រើបច្ចេកទេសដូចខាងក្រោមៈ 1) ការដាំដុះសាមញ្ញ 2) ការក្លូន , 3) ការជ្រើសរើស, 4) ការបង្កាត់។

ការដាំដុះអនុញ្ញាតឱ្យទទួលបានបរិមាណគ្រប់គ្រាន់នៃសម្ភារៈកោសិកាសម្រាប់ cytogenetic, biochemical, immunological និងការសិក្សាផ្សេងទៀត។

ការធ្វើផែនការ- ទទួលបានកូនចៅនៃកោសិកាមួយ; ធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីអនុវត្តការវិភាគជីវគីមីនៃដំណើរការដែលបានកំណត់ពីតំណពូជនៅក្នុងកោសិកាដូចគ្នាបេះបិទ។

ការជ្រើសរើសកោសិកា Somatic ដោយប្រើប្រព័ន្ធផ្សព្វផ្សាយសិប្បនិម្មិតត្រូវបានប្រើដើម្បីជ្រើសរើសកោសិកាដែលផ្លាស់ប្តូរជាមួយនឹងលក្ខណៈសម្បត្តិជាក់លាក់ និងកោសិកាផ្សេងទៀតដែលមានលក្ខណៈគួរឱ្យចាប់អារម្មណ៍ចំពោះអ្នកស្រាវជ្រាវ។

ការបង្កាត់កោសិកា somatic គឺផ្អែកលើការលាយបញ្ចូលគ្នានៃកោសិកាសហវប្បធម៌នៃប្រភេទផ្សេងៗគ្នា បង្កើតជាកោសិកាកូនកាត់ជាមួយនឹងលក្ខណៈសម្បត្តិនៃប្រភេទមេទាំងពីរ។ សម្រាប់ការបង្កាត់ កោសិកាពីមនុស្សផ្សេងគ្នា ក៏ដូចជាពីមនុស្ស និងសត្វផ្សេងទៀត (កណ្តុរ កណ្តុរ ជ្រូកហ្គីណេ ស្វា ញញួរ ជីងហ្គារី មាន់) អាចប្រើបាន។

កោសិកាកូនកាត់ដែលមានហ្សែនពេញលេញពីរជាធម្មតា "បាត់បង់" ក្រូម៉ូសូមក្នុងអំឡុងពេលបែងចែក និយមមួយប្រភេទ។ ជាឧទាហរណ៍ នៅក្នុងកោសិកាកូនកាត់របស់មនុស្ស-កណ្ដុរ ក្រូម៉ូសូមរបស់មនុស្សទាំងអស់ត្រូវបានបាត់បង់ជាបណ្តើរៗ ហើយនៅក្នុងកោសិកាមនុស្ស-កណ្តុរទាំងអស់ លើកលែងតែក្រូម៉ូសូមរបស់កណ្តុរមួយត្រូវបានបាត់បង់បន្តិចម្តងៗ ជាមួយនឹងការរក្សានូវក្រូម៉ូសូមរបស់មនុស្សទាំងអស់។ ដូច្នេះ វាអាចទទួលបានកោសិកាជាមួយនឹងសំណុំក្រូម៉ូសូមដែលចង់បាន ដែលធ្វើឱ្យវាអាចសិក្សាពីទំនាក់ទំនងនៃហ្សែន និងការធ្វើមូលដ្ឋានីយកម្មរបស់វានៅក្នុងក្រូម៉ូសូមជាក់លាក់។

ការបាត់បង់ក្រូម៉ូសូមរបស់មនុស្សបន្តិចម្តងៗពីកោសិកាកូនកាត់ ស្របជាមួយនឹងការសិក្សាអំពីអង់ស៊ីម ធ្វើឱ្យវាអាចវិនិច្ឆ័យការធ្វើមូលដ្ឋានីយកម្មនៃហ្សែនដែលគ្រប់គ្រងការសំយោគនៃអង់ស៊ីមនេះនៅក្នុងក្រូម៉ូសូមជាក់លាក់មួយ។

សូមអរគុណចំពោះវិធីសាស្រ្តនៃហ្សែននៃកោសិកា somatic វាអាចសិក្សាពីយន្តការនៃសកម្មភាពចម្បងនិងអន្តរកម្មនៃហ្សែនបទប្បញ្ញត្តិនៃសកម្មភាពហ្សែន។ ពួកគេអនុញ្ញាតឱ្យមនុស្សម្នាក់ធ្វើការវិនិច្ឆ័យភាពតំណពូជនៃជម្ងឺតំណពូជ ដើម្បីសិក្សាពីរោគវិទ្យារបស់ពួកគេនៅកម្រិតជីវគីមី និងកោសិកា។ ការអភិវឌ្ឍន៍នៃវិធីសាស្រ្តទាំងនេះបានកំណត់លទ្ធភាពនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រឹមត្រូវនៃជំងឺតំណពូជក្នុងដំណាក់កាលមុនពេលសម្រាល។

វិធីសាស្រ្ត Cytogeneticប្រើ​សម្រាប់​ការ​ធ្វើ​រោគវិនិច្ឆ័យ​ផ្លូវភេទ និង​ការវិភាគ​ជំងឺ​ក្រូម៉ូសូម។

ការរួមភេទត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដោយការវិភាគនៃ X-chromatin នៅក្នុងកោសិកាឈាមឬ buccal epithelium ។ ក្រូម៉ូសូម X បង្កើត​អ្វី​ដែល​ហៅថា Barr body ក្រូម៉ូសូម Y បង្កើត​តួ F ។

វិធីសាស្ត្រស្នាមប្រឡាក់ផ្សេងៗត្រូវបានប្រើដើម្បីវិភាគភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម៖

ស្នាមប្រឡាក់ជាប្រចាំ - ធ្វើឱ្យវាអាចកំណត់អត្តសញ្ញាណការរំលោភលើចំនួនក្រូម៉ូសូម, tk ។ ពួកវាមានពណ៌ខ្មៅដូចគ្នា។

វិធីសាស្រ្តឌីផេរ៉ង់ស្យែលធ្វើឱ្យវាអាចប្រឡាក់ក្រូម៉ូសូមមិនស្មើគ្នាដោយបន្លិចតំបន់ពន្លឺនិងងងឹត។ ជាមួយនឹងស្នាមប្រឡាក់បែបនេះវាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណមិនត្រឹមតែការរំលោភលើលេខប៉ុណ្ណោះទេប៉ុន្តែក៏មានការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធនៅក្នុងក្រូម៉ូសូមផងដែរ។

ការចង្អុលបង្ហាញសម្រាប់ការប្រើប្រាស់វិធីសាស្ត្រ cytogenetic៖

1. ប្រសិនបើក្នុងអំឡុងពេលពិនិត្យគ្លីនីក proband បានបង្ហាញសញ្ញានៃជំងឺរ៉ាំរ៉ៃ ប៉ុន្តែការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមិនត្រូវបានបង្កើតឡើងទេ។

2. នៅពេលធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺតំណពូជដែលកំណត់ដោយអស្ថេរភាពនៃក្រូម៉ូសូម។

3. នៅពេលកំណត់ការព្យាករណ៍នៃកូនចៅប្រសិនបើមានមនុស្សដែលមានជំងឺក្រូម៉ូសូមនៅក្នុង pedigree ។

4. ជាមួយនឹងការរំលូតកូនដោយឯកឯងច្រើនដង ការកើតមិនទាន់កើត និងវត្តមានរបស់កុមារជាច្រើនដែលមានភាពមិនប្រក្រតីពីកំណើត។

5. ចំពោះស្ត្រីដែលមានមុខងារបន្តពូជដែលមិនស្គាល់ប្រភពដើម។

វិធីសាស្រ្តជីវគីមីត្រូវបានប្រើសម្រាប់៖

ការបង្កើតការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យខុសគ្នានៃជំងឺ

ការរកឃើញនៃ heterozygosity

ក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល

ដោយមានជំនួយរបស់វា បញ្ហាមេតាប៉ូលីសត្រូវបានរកឃើញ។ ការចង្អុលបង្ហាញសម្រាប់ការសិក្សាជីវគីមី៖

វិកលចរិត

ជំងឺនៃស្ថានភាពផ្លូវចិត្ត

ការរំលោភលើការអភិវឌ្ឍរាងកាយនៃឆ្អឹងនៃប្រម៉ោយនិងអវយវៈ, ការបាត់បង់ការស្តាប់, ការបាត់បង់ការមើលឃើញ, ការធាត់។

ការមិនអត់ឱនចំពោះអាហារ និងថ្នាំមួយចំនួន

Amniocentesis -វិធីសាស្រ្តនៃការយកសំណាក និងពិនិត្យសារធាតុរាវ amniotic ។ វាត្រូវបានគេប្រើនៅក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល (មុនពេលសម្រាល) ។ Amniocentesis ត្រូវបានអនុវត្តបន្ទាប់ពីការពិនិត្យអ៊ុលត្រាសោនបឋមដែលកំណត់ទីតាំងសុក អាយុមានផ្ទៃពោះ និងមិនរាប់បញ្ចូលការខូចទ្រង់ទ្រាយធ្ងន់ធ្ងររបស់ទារក។ Amniocentesis ជាធម្មតាត្រូវបានអនុវត្តដោយ transabdominally (ការវាយដំនៃជញ្ជាំងពោះផ្នែកខាងមុខ) ។ វិធីសាស្រ្តនេះកំណត់៖

ភេទរបស់ទារក។ ដើម្បីធ្វើដូចនេះយក 2-5 មីលីលីត្រនៃសារធាតុរាវ amniotic ។ បន្ទាប់ពីការ centrifugation គ្រាប់ដែលមានកោសិកា epithelial របស់ទារក desquamated ត្រូវបានចម្លងតាមមីក្រូទស្សន៍ដើម្បីបង្ហាញ X- និង Y-chromatin ។

karyotype ទារក។ នេះធ្វើឱ្យវាអាចកំណត់អត្តសញ្ញាណជំងឺក្រូម៉ូសូម

ណាសល ពិការភាពមេតាប៉ូលីសត្រូវបានកំណត់ដោយការវិភាគ b / x នៃសារធាតុរាវ amniotic ។ ប្រសិនបើទារកមានភាពមិនប្រក្រតីត្រូវបានរកឃើញ វាអាចនឹងត្រូវរំលូតកូន ឬព្យាបាលក្នុងស្បូន ឬភ្លាមៗក្រោយពេលកើត។

កម្មវិធីពិនិត្យ (បញ្ចាំង) ។ការ​ពិនិត្យ​មើល​មាន​ន័យ​ថា​ការ​កំណត់​អត្តសញ្ញាណ​ជំងឺ​ឬ​ពិការ​ភាព​ក្នុង​ការ​អភិវឌ្ឍ​តាម​រយៈ​ការ​ធ្វើ​តេស្ដ ការ​ពិនិត្យ​ឬ​នីតិវិធី​ដែល​ផ្តល់​នូវ​ការ​ឆ្លើយ​តប​រហ័ស។ គោលដៅសំខាន់នៃការពិនិត្យ គឺការរកឃើញជំងឺនៅដំណាក់កាលដំបូង។ បច្ចុប្បន្ននេះ ជំងឺជាង 20 អាចត្រូវបានរកឃើញដោយប្រើការពិនិត្យ ឧទាហរណ៍៖ PKU ពិការភាពមេតាបូលីស ភាពស្លេកស្លាំង ពិការភាពក្នុងចក្ខុវិស័យ ការស្តាប់ អាកប្បកិរិយា ភាពមិនប្រក្រតីនៃការលូតលាស់ រោគសញ្ញា Down ពិការភាពបំពង់សរសៃប្រសាទ។ល។ NTD - ក្រុមនេះរួមមាន anencephaly និង anencephaly - នេះគឺជាអវត្ដមាននៃផ្នែកនៃខួរក្បាល ឆ្អឹងលលាដ៍ក្បាល និងជាលិកាទន់។ ភាពញឹកញាប់នៃការកើតឡើងគឺ 1 ក្នុង 1000 ទារកទើបនឹងកើត។ ទារក​ដែល​មាន​ជំងឺ​រលាក​ស្រោម​ខួរ​ស្លាប់​ភ្លាមៗ​បន្ទាប់​ពី​កើត​ដោយ​សារ​បញ្ហា​ផ្លូវ​ដង្ហើម ឬ​ការ​ឆ្លង​មេរោគ។

Spina bifita មិនមែនជាការបិទប្រឡាយឆ្អឹងខ្នងដោយអវត្ដមាននៃផ្នែកនីមួយៗនៃឆ្អឹងកងនោះទេ នៅក្នុងតំបន់ពិការ ខួរឆ្អឹងខ្នងត្រូវបានខូចទ្រង់ទ្រាយ ហើយត្រូវបានបើក ឬស្ថិតនៅដោយផ្ទាល់នៅក្រោមស្បែក។ រោគសាស្ត្រកើតឡើងចំពោះទារកទើបនឹងកើត 1 នាក់ក្នុងចំណោម 1000 នាក់ ហើយពិការភាពលាក់កំបាំងនៃឆ្អឹងកងតែមួយត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងមនុស្សប្រហែល 1 នាក់ក្នុងចំណោមដប់នាក់។ ការព្យាករណ៍សម្រាប់ជីវិតគឺអាស្រ័យលើវិសាលភាពនៃពិការភាពឆ្អឹងខ្នង, វត្តមាននៃក្លនឆ្អឹងខ្នង។

បណ្ឌិតសភាវេជ្ជសាស្ត្ររដ្ឋ Omsk

នាយកដ្ឋាន propaedeutics នៃជំងឺកុមារនិង polyclinic pediatrics

ខ្ញុំ​យល់ព្រម:

ក្បាល នាយកដ្ឋាន Lukyanov A.V.

"_____" 20__

ពន្ធុវិទ្យាវេជ្ជសាស្រ្ត

វិធីសាស្រ្តនៃហ្សែនវេជ្ជសាស្រ្ត - cytogenetic

OMSK - ឆ្នាំ 2001

យល់ព្រម

ក្បាល នាយកដ្ឋាន

"___" 20___

ការអភិវឌ្ឍន៍វិធីសាស្រ្តសម្រាប់មេរៀនជាក់ស្តែងសម្រាប់និស្សិតឆ្នាំទី IV នៃមហាវិទ្យាល័យកុមារ

ប្រធានបទនៃមេរៀន ៖ វិធីសាស្រ្តនៃហ្សែនវេជ្ជសាស្ត្រ - Cytogenetic

ភាពពាក់ព័ន្ធនៃប្រធានបទ ៖ ផ្នែកសំខាន់មួយនៃភាពមិនប្រក្រតីពីកំណើតច្រើន ការរំលោភលើការអភិវឌ្ឍន៍ផ្លូវភេទ និងផ្លូវចិត្តចំពោះកុមារ ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរចំនួន ឬរចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូម។ ជោគជ័យក្នុងការញែករោគសញ្ញាក្រូម៉ូសូមឯករាជ្យ ក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរបស់ពួកគេនៅក្នុងករណីជាក់លាក់នីមួយៗ ក៏ដូចជាការការពារ និងការព្យាបាល គឺមិនអាចទៅរួចទេបើគ្មានការសិក្សាអំពីរចនាសម្ព័ន្ធ និងមុខងារនៃក្រូម៉ូសូម ដែលជាវិធីសាស្ត្រសំខាន់សម្រាប់ការសិក្សារបស់ពួកគេ។

គោលបំណងនៃមេរៀន ៖ ដើម្បីសិក្សារចនាសម្ព័ន្ធ និងការចាត់ថ្នាក់នៃក្រូម៉ូសូមរបស់មនុស្ស វិធីសាស្ត្រស្រាវជ្រាវសំខាន់គឺ karyotyping និងការវិភាគនៃក្រូម៉ូសូមភេទ។ កំណត់រោគសញ្ញាសំខាន់ៗដែលបណ្តាលមកពីភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម និងការចង្អុលបង្ហាញសម្រាប់វិធីសាស្រ្តស្រាវជ្រាវ cytogenetic ។

សិស្សត្រូវដឹង៖

រចនាសម្ព័ន្ធ មុខងារ និងការចាត់ថ្នាក់នៃក្រូម៉ូសូមរបស់មនុស្ស (ជីវវិទ្យា)។

ភាពខុសប្រក្រតីជាលេខ និងរចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូម។

Polymorphism នៃរោគសញ្ញាក្រូម៉ូសូម (រោគវិទ្យា) ។

វិធីសាស្រ្តនៃការស្រាវជ្រាវ cytogenetic (ជីវវិទ្យា) ។

សិស្សត្រូវតែអាច៖

ដើម្បីកំណត់សញ្ញា phenotypic នៃរោគសញ្ញាក្រូម៉ូសូមចំពោះកុមារ។

កំណត់សូចនាករសម្រាប់ការសិក្សាអំពី karyotype និងភេទ chromatin ។

បកស្រាយការសន្និដ្ឋានរបស់វេជ្ជបណ្ឌិត cytogenetic អំពីវត្តមាននៃរោគវិទ្យាក្រូម៉ូសូមនៅក្នុង proband ។

ឧបករណ៍ថ្នាក់ :

តារាង, ស្លាយ, រូបថត, ភារកិច្ចតាមស្ថានភាព, ការរៀបចំបន្ទះ metaphase នៃក្រូម៉ូសូមរបស់មនុស្ស, ការត្រៀមលក្ខណៈនៃ epithelium buccal, ឧបករណ៍ប្រតិកម្ម, មីក្រូទស្សន៍ពន្លឺ។

រយៈពេលនៃមេរៀន : ១៤០ នាទី។

ទីតាំងនៃមេរៀន : បន្ទប់សិក្សា មន្ទីរពិសោធន៍ cytogenetic

វិធីសាស្រ្តនៃមេរៀន :

1. ពិនិត្យអ្នកចូលរួម 10 នាទី។

2. ការរៀបចំប្រធានបទ 10 នាទី។

3. ដំណោះស្រាយនៃបញ្ហាតាមស្ថានភាព 30 នាទី។

4. ការពិភាក្សាអំពីសម្ភារៈ 65 នាទី។

5. ឆ្លើយសំណួរ 10 នាទី។

6. ការសន្និដ្ឋានរបស់គ្រូនិងកិច្ចការផ្ទះ 10 នាទី។

អរូបី

cytogenetics របស់មនុស្សកាន់កាប់កន្លែងដ៏សំខាន់បំផុតមួយនៅក្នុងពន្ធុវិទ្យាវេជ្ជសាស្រ្ត។ ក្រូម៉ូសូមបម្រើជាវត្ថុនៃការសិក្សា cytogenetic (ភាសាក្រិច។ ក្រូម៉ា- "ពណ៌" និង សូម៉ា- 'រាងកាយ'; W. Waldeer, 1888) - ធាតុរចនាសម្ព័ន្ធនៃស្នូលកោសិកាដែលមានផ្នែកសំខាន់នៃពត៌មានតំណពូជ។ អាស្រ័យលើសកម្មភាពមុខងារ និងដំណាក់កាលនៃវដ្តកោសិកា DNA អាចត្រូវបានខ្ចប់នៅក្នុងក្រូម៉ូសូមដែលមានដង់ស៊ីតេខុសៗគ្នា។ ព្រឹត្តិការណ៍ដែលលាតត្រដាងនៅក្នុងកោសិកាកំឡុងពេលការបែងចែក mitotic ដំណើរការតាមលំដាប់លំដោយ និងបង្កើតជាដំណាក់កាលឆ្លាស់គ្នាចំនួនប្រាំគឺ៖ interphase, prophase, metaphase, anaphase និង telophase ។ ក្រូម៉ូសូម Mitotic ត្រូវបានបង្កើតឡើងនៅក្នុងកោសិកាអំឡុងពេល mitosis DNA នៅក្នុងពួកវាត្រូវបានខ្ចប់យ៉ាងតឹងរ៉ឹង។ នេះធានានូវការចែកចាយឯកសណ្ឋាននៃសម្ភារៈហ្សែនរវាងកោសិកាកូនស្រីអំឡុងពេល mitosis ។ ក្រូម៉ូសូមអន្តរដំណាក់កាល (ក្រូម៉ាទីន) ត្រូវបានចូលរួមយ៉ាងសកម្មនៅក្នុងដំណើរការនៃការចម្លង និងការចម្លង។

រូបរាងរបស់ក្រូម៉ូសូម metaphase ត្រូវបានកំណត់ដោយទីតាំងនៃការបង្រួមបឋម - កណ្តាលដែលបែងចែកវាទៅជាដៃពីរដែលមានប្រវែងស្មើគ្នាឬមិនស្មើគ្នា - telomeres ។ ដៃខ្លីនៃក្រូម៉ូសូមត្រូវបានតំណាងដោយអក្សរ " ទំ", វែង -" q"។ បែងចែកក្រូម៉ូសូមមេតាសេនទ្រិច មេតាសេនទ្រិច និងក្រូម៉ូសូម acrocentric ។

កោសិកា somaticមនុស្សមាន diploid ទ្វេជាអចិន្ត្រៃយ៍ ( 2 ន) សំណុំនៃក្រូម៉ូសូម ឬ karyotype ដែលបង្កើតឡើងដោយសំណុំ haploid តែមួយ ( ន) ទទួលបានពីឪពុកម្តាយ។ នៅក្នុងកោសិកា somatic របស់មនុស្ស សំណុំ diploid មាន 46 ក្រូម៉ូសូម (22 គូនៃ autosomes និងក្រូម៉ូសូមភេទមួយគូ) ។ សំណុំធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទចំពោះស្ត្រីត្រូវបានតំណាងដោយ XX និងចំពោះបុរសដោយក្រូម៉ូសូម XY ។ នៅក្នុងកោសិកាផ្លូវភេទមានសំណុំក្រូម៉ូសូម haploid ។

ចំណាត់ថ្នាក់ក្រូម៉ូសូមដែលមានពណ៌ស្មើគ្នាត្រូវបានបង្កើតឡើងនៅឯកិច្ចប្រជុំអន្តរជាតិនៅទីក្រុង Denver (1960), London (1963) និង Chicago (1966)។ ក្រូម៉ូសូមត្រូវបានរៀបចំតាមលំដាប់លំដោយនៃប្រវែងរបស់វា។ គូទាំងអស់នៃ autosomes ត្រូវបានដាក់លេខដោយលេខអារ៉ាប់ពីលេខ 1 ដល់ 22។ ក្រូម៉ូសូមភេទត្រូវបានតំណាងដោយអក្សរឡាតាំង X និង Y ហើយត្រូវបានដាក់នៅខាងចុងនៃប្លង់អំឡុងពេល karyotyping ។ រៀបចំតាមលំដាប់ដែលបានចង្អុលបង្ហាញ អូតូសូមទាំងអស់ត្រូវបានបែងចែកទៅជាប្រាំពីរក្រុម ដែលមានប្រវែង និងរូបរាងរបស់សមាជិកធាតុផ្សំខុសៗគ្នា ហើយត្រូវបានកំណត់ដោយអក្សរនៃអក្ខរក្រមអង់គ្លេសពី A ដល់ G. ក្រុម A (1–3) មានបីគូ នៃក្រូម៉ូសូមធំបំផុត៖ 1, 3 - ក្រូម៉ូសូមមេតាកណ្តាល និង 2 - មេតាសេនទ្រិច។ ក្រុម B (4–5) រួមមាន 2 គូនៃក្រូម៉ូសូម submetacentric វែង។ ក្រុម C (6–12) រួមបញ្ចូលប្រាំពីរគូនៃ submetacentric autosomes និងក្រូម៉ូសូម X ដែលមិនខុសគ្នាពីពួកវា។ ក្រុម D (13–15) រួមមានក្រូម៉ូសូម acrocentric បីគូ ហើយក្រុម E (16–18) រួមមាន ក្រូម៉ូសូម submetacentric បីគូ។ ក្រុម F (19–20) មានពីរគូនៃក្រូម៉ូសូមមេតាកណ្តាលតូច ក្រុម G (21–22) មានពីរគូនៃក្រូម៉ូសូម acrocentric តូចបំផុត។ ក្រូម៉ូសូម Y លេចធ្លោជាឯករាជ្យ។

ជាមួយនឹងវត្តមាននៃវិធីសាស្រ្តស្នាមប្រឡាក់ឌីផេរ៉ង់ស្យែល (G, Q, C) វាអាចកំណត់អត្តសញ្ញាណក្រូម៉ូសូមដោយការឆ្លាស់គ្នានៃក្រុមពន្លឺ (euchromatin) និងងងឹត (heterochromatin) លក្ខណៈនៃគូនីមួយៗដែលមានទីតាំងនៅស៊ីមេទ្រីនៅក្នុង chromatids បងស្រី (ប៉ារីសឆ្នាំ 1971) ។ .

ក្រូម៉ូសូមនីមួយៗត្រូវបានបែងចែកទៅជា 2 ប្រភេទនៃតំបន់ផ្សេងៗគ្នា ដែលហៅថាតំបន់ eu- និងតំបន់ heterochromatic ។ Euchromatic, តំបន់សកម្ម - មានស្មុគស្មាញសំខាន់ទាំងមូលនៃហ្សែននុយក្លេអ៊ែរ, i.e. ផ្នែកនៃខ្សែស្រឡាយក្រូម៉ូសូមដែលគ្រប់គ្រងដោយឌីផេរ៉ង់ស្យែលការវិវត្តនៃលក្ខណៈនៃសារពាង្គកាយ។ តំបន់ heterochromatic បង្កើតបានជាផ្នែកដាច់ស្រយាល និងជិតនៃខ្សែស្រឡាយក្រូម៉ូសូម ហើយក៏ជាផ្នែកនៃផ្នែកខាងក្នុងរបស់វាផងដែរ។ តួនាទីនៃតំបន់ heterochromatic នៃក្រូម៉ូសូមដែលត្រូវបានជួសជុលតាមបែបវិវឌ្ឍន៍នៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធរបស់វា បច្ចុប្បន្នកំពុងត្រូវបានសិក្សាយ៉ាងសកម្ម។

ក្នុងចំណោម ហ្សែន ការផ្លាស់ប្តូរបែងចែក៖

polyploidy- ការកើនឡើងនៃចំនួនក្រូម៉ូសូម ដែលជាពហុគុណនៃចំនួន haploid ន (3n, 4nល។);

ភាពស្លេកស្លាំង- គម្លាតនៃចំនួនក្រូម៉ូសូមពីលេខ euploid ។ Aneuploidies រួមមាន:

monosomy ( 2n–1) គឺជាអវត្តមាននៃក្រូម៉ូសូមមួយសម្រាប់គូដែលត្រូវគ្នា

trisomy ( 2n+1) - វត្តមាននៃក្រូម៉ូសូមដូចគ្នាចំនួន 3 ជំនួសឱ្យគូធម្មតា;

mosaicism- វត្តមាននៃកោសិកាច្រើនជាងមួយ ដែលមានចំនួនក្រូម៉ូសូមខុសៗគ្នាក្នុងមនុស្សតែមួយ។

ការកែតម្រូវរចនាសម្ព័ន្ធអាច​ជា មានតុល្យភាពនៅពេលដែលលំដាប់នៃផ្នែកនៅក្នុងក្រូម៉ូសូមត្រូវបានបំពាន ប៉ុន្តែជាទូទៅបរិមាណនៃហ្សែនមិនផ្លាស់ប្តូរទេ៖

បញ្ច្រាស - ការបង្វិលនៃផ្នែកក្រូម៉ូសូមដោយ 180 °,

ការប្តូរទីតាំង - ការផ្លាស់ប្តូរផ្នែកនៃក្រូម៉ូសូម; អាច​ជា ចំរាស់នៅក្នុងការផ្លាស់ប្តូរទៅវិញទៅមកនៃតំបន់រវាងក្រូម៉ូសូមដែលមិនមែនជា homologous ពីរ និង រ៉ូប៊ឺតសៀន- ការផ្លាស់ប្តូរទីតាំងរវាងក្រូម៉ូសូម acrocentric ពីរ។

គ្មានតុល្យភាពការរៀបចំឡើងវិញកើតឡើងជាមួយនឹងការបាត់បង់ ឬលើសនៃសម្ភារៈក្រូម៉ូសូម៖

ការលុប - ការបាត់បង់ផ្នែកនៃក្រូម៉ូសូម;

ការចម្លង - ទ្វេដងនៃផ្នែកនៃក្រូម៉ូសូម;

isochromosomes គឺជាក្រូម៉ូសូមដែលមានដៃខ្លីពីរ។

ការកើនឡើង ឬបាត់បង់សម្ភារៈក្រូម៉ូសូមត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញរៀងៗខ្លួនដោយសញ្ញា "+" ឬ "-" ដែលដាក់នៅពីមុខចំនួនក្រូម៉ូសូម ( 47 ,XY+២១).

វិធីសាស្រ្តនៃការវិភាគ cytogeneticបែងចែកជាដោយផ្ទាល់ និងដោយប្រយោល។ វិធីសាស្រ្តដោយប្រយោលរួមមាន ជាជំហានចាំបាច់ ការបណ្តុះកោសិកានៅក្នុងប្រព័ន្ធផ្សព្វផ្សាយសារធាតុចិញ្ចឹមសិប្បនិម្មិត។ វត្ថុធាតុគឺ lymphocytes នៃឈាមគ្រឿងកុំព្យូទ័រ និងឈាមទងផ្ចិតរបស់ទារក ដុំសាច់នៃស្បែក និងសារធាតុរាវ amniotic កោសិកានៃអំប្រ៊ីយ៉ុងដែលរំលូតកូនដោយឯកឯង និងភ្នាសអំប្រ៊ីយ៉ុង។ វិធីសាស្រ្តដោយផ្ទាល់ត្រូវបានប្រើក្នុងករណីដែលត្រូវការលទ្ធផលរហ័សហើយវាអាចទៅរួចដើម្បីទទួលបានការត្រៀមលក្ខណៈក្រូម៉ូសូមនៃកោសិកាដែលបែងចែកនៅក្នុងខ្លួន។ ប្រភពនៃកោសិកាបែបនេះគឺខួរឆ្អឹង និងកោសិកានៃភ្នាសដំណុះ។ វត្ថុសំខាន់នៃការសិក្សា cytogenetic ដោយវិធីសាស្ត្រផ្ទាល់ និងប្រយោលគឺដំណាក់កាល metaphase នៃ mitosis និងដំណាក់កាលផ្សេងៗនៃ meiosis ។ metaphase នៃ mitosis បម្រើជាវត្ថុសំខាន់សម្រាប់ការវិភាគនៃសំណុំក្រូម៉ូសូមចាប់តាំងពី វាគឺនៅដំណាក់កាលនេះដែលការកំណត់អត្តសញ្ញាណត្រឹមត្រូវនៃក្រូម៉ូសូម និងការរកឃើញនៃភាពមិនធម្មតារបស់ពួកគេគឺអាចធ្វើទៅបាន។

ក្នុងអំឡុងពេល mitosis ក្រូម៉ូសូមនីមួយៗមានខ្សែស្តើងពីរដែលវែងស្មើគ្នា ហៅថា chromatids បងស្រី ដែលចុះកិច្ចសន្យាទៅជារចនាសម្ព័ន្ធតឹង ដែលផ្តល់នូវចំណាប់អារម្មណ៍នៃដៃខ្លីដែលកាន់រួមគ្នាដោយ centromere ។ នៅក្នុង metaphase នៅពេលដែលពួកវាស្ថិតនៅបានយូរបំផុត ក្រូម៉ូសូមចាប់គូ។ ការធ្វើប្រព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូមពីកោសិកាមួយត្រូវបានគេហៅថា karyotype ។ នៅក្នុងការសិក្សាមន្ទីរពិសោធន៍ karyotypes metaphase 10-40 ត្រូវបានវិភាគក្នុងអ្នកជំងឺម្នាក់ៗ។ ប្រសិនបើគេសង្ស័យថា mosaicism ចាំបាច់ត្រូវវិភាគទាំងកោសិកា និងកោសិកាមួយចំនួនធំពីជាលិកាផ្សេងទៀត។

ការចង្អុលបង្ហាញសម្រាប់ការសិក្សានៃ karyotype នៃ proband

ភាពខុសប្រក្រតីពីកំណើតច្រើន និងអតិសុខុមប្រាណចំពោះទារកទើបនឹងកើត និងឪពុកម្តាយរបស់ពួកគេ។

Oligophrenia ការពន្យាពេលនៃការអភិវឌ្ឍន៍រាងកាយ និងសរសៃប្រសាទ រួមផ្សំជាមួយនឹងភាពមិនធម្មតាពីកំណើត។

ការរំលោភលើភាពខុសគ្នានៃភេទ។

អាម៉ូញាក់បឋម និងមធ្យមសិក្សា។

ភាពគ្មានកូន។

ស្ត្រីដែលមានការរំលូតកូនដោយឯកឯង ការរំលូតកូនដោយឯកឯង ការរំលូតកូនដោយឯកឯង។

នៅក្នុងសាច់ញាត្តិនៃ proband នៃកម្រិតទីមួយនៃសាច់ញាតិដែលមានការរៀបចំរចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូម។

ដើម្បី​រក​ឃើញ​ការ​ផ្លាស់​ប្តូ​រ​នៅ​ក្នុង​ប្រព័ន្ធ​ក្រូម៉ូសូម​ភេទ​ដូច​ខាង​ក្រោម​ត្រូវ​បាន​ប្រើ​: វិធីសាស្រ្តបង្ហាញ:

ការកំណត់ភេទ X-chromatinនៅក្នុងស្នូល interphase នៃកោសិកា epithelial buccal ។ កោសិកានីមួយៗមានក្រូម៉ូសូម X សកម្មហ្សែនតែមួយប៉ុណ្ណោះ។ ការបង្ហាញ cytological នៃក្រូម៉ូសូម X អសកម្មគឺជាម៉ាស់ក្រូម៉ាទីន (រាងកាយ Barr) ដែលបានរកឃើញនៅលើបរិមាត្រនៃស្នូលអន្តរដំណាក់កាល។ តាមចំនួនសាកសព Barr មនុស្សម្នាក់អាចវិនិច្ឆ័យចំនួនក្រូម៉ូសូម X អសកម្ម។ ឧទាហរណ៍នៅក្នុងកោសិកាដែលបានប្រើនៃរាងកាយស្ត្រី ( 46, XX) ជាមួយនឹងរោគសញ្ញា Klinefelter រាងកាយ 1 Barr ត្រូវបានកំណត់។ នៅក្នុងកោសិកានៃរាងកាយបុរសនិងកោសិកា epithelial ភាគច្រើននៅក្នុងរោគសញ្ញា Turner ( ៤៥,X០) ការរួមភេទ X-chromatin គឺអវត្តមាន។ មានច្បាប់មេដៃដែលចំនួនសាកសពក្រូម៉ូសូមភេទគឺស្មើនឹងចំនួនក្រូម៉ូសូម X ដក 1 ( B=X–1 ).

និយមន័យយ- ក្រូម៉ាទីន. នៅក្នុងស្នូល interphase នៅពេលដែលប្រឡាក់ដោយសារធាតុ luminescent dyes (Q-method) នោះ Y-chromosome មើលទៅដូចជាការប្រមូលផ្តុំ fluorescent នៃ chromatin។ គំរូសម្រាប់ X- និង Y-chromatin មិនគួរអាចទុកចិត្តបានសម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃការផ្លាស់ប្តូររោគសាស្ត្រនៅក្នុងក្រូម៉ូសូមភេទនោះទេ។ ចម្លើយចុងក្រោយអាចទទួលបានដោយការវិភាគ karyotype របស់អ្នកជំងឺប៉ុណ្ណោះ។

ការចង្អុលបង្ហាញសម្រាប់ការសិក្សាអំពីក្រូម៉ាទីនផ្លូវភេទ

ការរំលោភលើភាពខុសគ្នានៃការរួមភេទ។

ការសង្ស័យនៃរោគសញ្ញា Shereshevsky-Turner, រោគសញ្ញា Klinefelter ។

អាមេណូរាគ។

ភាពគ្មានកូន។

ការកំណត់ការរួមភេទក្នុងស្បូនចំពោះជំងឺដែលទាក់ទង X ។

Polymorphism គ្លីនិកនៃរោគសញ្ញាក្រូម៉ូសូមគឺបណ្តាលមកពីភាពមិនប្រក្រតីផ្សេងៗនៃ autosomes និងក្រូម៉ូសូមភេទ។ នៅក្នុងរោគសញ្ញាក្រូម៉ូសូម មានអតុល្យភាពយ៉ាងមុតស្រួចនៃហ្សែន ប៉ុន្តែឥទ្ធិពលទូទៅនៃហ្សែននេះបង្កើតបានជាពហុមុខងារនៃសញ្ញាគ្លីនិក។

លក្ខណៈពិសេសនៃការបង្ហាញនៃជំងឺ autosomal

វាត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយការខូចទ្រង់ទ្រាយពីកំណើតជាច្រើន។

វាត្រូវបានអមដោយពិការភាពក្នុងភាពវៃឆ្លាត ឬការពន្យារពេលយ៉ាងខ្លាំងក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍ចិត្តសាស្ត្រ។

អាយុសង្ឃឹមរស់របស់អ្នកជំងឺមិនសំខាន់ទេ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃរោគវិទ្យានេះគឺអាចធ្វើទៅបានតាំងពីកំណើត។

ក្នុងចំណោមភាពខុសប្រក្រតីជាលេខនៃអូតូសូម កំណើតរបស់កុមារដែលមានក្រូម៉ូសូម 21 ក្រូម៉ូសូម (រោគសញ្ញា Down) ក្រូម៉ូសូម 13 ក្រូម៉ូសូម (រោគសញ្ញា Patau) ក្រូម៉ូសូម 18 (រោគសញ្ញា Edwards) គឺអាចធ្វើទៅបាន ក្រូម៉ូសូម 8 និង 9 ក្រូម៉ូសូមគឺមិនសូវមានទេ។ Trisomy សម្រាប់ក្រុម A និង B ក្រូម៉ូសូមក្នុងចំនោមកំណើតផ្ទាល់មិនត្រូវបានគេពិពណ៌នាទេ។

ក្នុងចំណោមភាពខុសប្រក្រតីនៃរចនាសម្ព័ន្ធមិនមានតុល្យភាព កំណើតរបស់កុមារដែលមានរោគសញ្ញា monosomy មួយផ្នែកគឺអាចធ្វើទៅបានឧទាហរណ៍ រោគសញ្ញាយំរបស់ឆ្មា (ការលុបដៃខ្លីនៃក្រូម៉ូសូមទី 5) រោគសញ្ញាចចក-ហឺសខន (ការលុបដៃខ្លីនៃក្រូម៉ូសូមទី 4) រោគសញ្ញាអាបេលី (ការលុបដៃខ្លីនៃក្រូម៉ូសូម 13), រោគសញ្ញារបស់ Lejeune (ការលុបដៃខ្លីនៃក្រូម៉ូសូម 18) ។ Ring chromosomes គឺជាករណីនៃ monosomy មួយផ្នែក។ trisomy ផ្នែកនៃក្រូម៉ូសូម 6-11 គឺអាចធ្វើទៅបាន។

លក្ខណៈពិសេសនៃការបង្ហាញនៃរោគវិទ្យានៃក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទ

ដំបៅដាច់ស្រយាលនៃសរីរាង្គខាងក្នុង និង microanomalies គឺជាលក្ខណៈ។

ភាពវៃឆ្លាតត្រូវបានកាត់បន្ថយបន្តិច។

អាយុកាលជាមធ្យមគឺធម្មតា។

ក្នុងចំណោមភាពខុសប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមភេទ ភាពខុសប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម X កើតឡើងជាមួយនឹងប្រេកង់ខ្ពស់បំផុត ( ៤៥,X០- ទម្រង់ធម្មតានៃរោគសញ្ញា Shereshevsky-Turner), X-chromosome trisomy ចំពោះស្ត្រី ( 47,XXXនិងភាពមិនសប្បាយចិត្តចំពោះបុរស ( 47, XXY- រោគសញ្ញា Klinefelter), ភាពច្របូកច្របល់នៃក្រូម៉ូសូម Y គឺអាចធ្វើទៅបាន ( 47, XYY).

ក្នុងចំណោមភាពមិនប្រក្រតីនៃរចនាសម្ព័ន្ធ គេអាចរកឃើញ X-isochromosome នៅក្នុង karyotype ដែលមានដៃវែងពីរ ( 46, ស៊ី (xq)), ការលុបក្រូម៉ូសូម X ( 46, xdel(X) (q11)) ក្រូម៉ូសូម X រាងជារង្វង់ ( 46 X, r(X)).

ក្នុងករណីភាគច្រើន ភាពខុសប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមគឺមានលក្ខណៈជារាងចាល ពោលគឺឧ។ កើតឡើងជាការផ្លាស់ប្តូរថ្មីមួយនៅក្នុង karyotype ធម្មតានៃឪពុកម្តាយទាំងពីរនៃ proband ។ ក្នុងករណីបែបនេះ ហានិភ័យចំពោះបងប្អូនបង្កើតត្រូវបានប៉ាន់ប្រមាណជាលក្ខណៈជាក់ស្តែងសម្រាប់ប្រភេទនៃភាពមិនប្រក្រតីនីមួយៗ ដោយគិតគូរពីអាយុរបស់ម្តាយ។ ហានិភ័យគឺខ្ពស់ជាងនៅពេលដែលម្តាយអនុវត្តការរៀបចំឡើងវិញដែលមានតុល្យភាពជាងឪពុក។ ក្នុងករណីខ្លះ នៅពេលពិនិត្យមើលឪពុកម្តាយរបស់ proband ម្នាក់ក្នុងចំណោមពួកគេបង្ហាញអំពី mosaicism i.e. កោសិកាខ្លះមាន karyotype មិនធម្មតាដូចគ្នាទៅនឹងប្រូបាប៊ីន។ ហានិភ័យសម្រាប់បងប្អូនបង្កើតត្រូវបានគណនាដោយរូបមន្ត៖

X	×K
2-x

ដែល x គឺជាសមាមាត្រនៃក្លូនកោសិកាមិនប្រក្រតី K គឺជាមេគុណនៃការលុបបំបាត់ zygotes ដែលមិនមានតុល្យភាពនៅក្នុង embryogenesis (នៅក្នុងជម្ងឺ Down, K = ½) ។

បច្ចុប្បន្ននេះ មានរបបព្យាបាលជាច្រើនសម្រាប់រោគសញ្ញាក្រូម៉ូសូមមួយចំនួន រួមទាំងការព្យាបាលដោយអរម៉ូន និងការវះកាត់កែកំហុស។ សារៈសំខាន់សម្រាប់ការការពារកំណើតរបស់កុមារដែលមានរោគសញ្ញាក្រូម៉ូសូមគឺ ការប្រឹក្សាហ្សែនរបស់គ្រួសារ ការសិក្សាអំពី karyotype របស់ឪពុកម្តាយ ការគណនាហានិភ័យនៃការកើតជាថ្មីរបស់កុមារដែលមានរោគវិទ្យាក្រូម៉ូសូម ការប្រើប្រាស់ស្មុគស្មាញដោយផ្ទាល់។ វិធីសាស្រ្តនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសំរាលកូន (ការស្កេនអ៊ុលត្រាសោនទារក ការសិក្សាអំពីអាល់ហ្វា fetoprotein amniocentesis, chorionbiopsy, cordocentesis ជាដើម) ដើម្បីដោះស្រាយបញ្ហានៃការណែនាំនៃការថែរក្សាការមានផ្ទៃពោះដោយចេតនា។

ភាពញឹកញាប់នៃសញ្ញា phenotypic នៅក្នុងរោគសញ្ញា Shereshevsky-Turner ដោយអំឡុងពេលពេញវ័យ (ទម្រង់ធម្មតានិង mosaic)

សញ្ញា	ប្រេកង់ (%)
1. ការកើនឡើងទាប
2. "ក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីត" ទ្រូង
3. ក្បាលសុដន់មានគម្លាតយ៉ាងទូលំទូលាយ
4. ការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃរាងកាយរបស់ sternum
5. Doughy ជាលិកា turgor
6. ប្រឆាំងនឹងម៉ុងហ្គោលី ស្នាមវះនៃភ្នែក
7. Epicant
8. ការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃ auricles
9. ផ្នត់ Pterygoid នៅលើកញ្ចឹងក
10. ជំងឺមហារីកកូនកណ្តុរ
11. Oligophrenia
12. ជម្ងឺអាមីណូរាគបឋម
13. ជំងឺទឹកនោមផ្អែម
14. ភាពសម្បូរបែបនៃចំណុចអាយុ
១៦.មេឃស្រទុំ
17. ការលូតលាស់សក់ទាប
18. Hypoplasia ឬរចនាសម្ព័ន្ធមិនធម្មតានៃប្រដាប់បន្តពូជខាងក្រៅ
19. ភាពមិនប្រក្រតីពីកំណើតនៃប្រព័ន្ធទឹកនោម
20. ពិការភាពបេះដូងពីកំណើត
21. ភាពមិនប្រក្រតីនៃគ្រោងឆ្អឹង